临床特点
　　1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；
　　2、不同患者间严重程度差异较大，部分患者可仅在查体时被发现。
　　3、肌强直：表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开；主要影响手和头面部动作、行走和进食；扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重；活动后好转；
　　4、肌无力和萎缩：以颞肌和咬肌最明显，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；
　　5、骨骼肌外表现：白内障、内分泌障碍（睾丸小月经不规律、过早停经、不孕；糖耐量异常或糖尿病；宽额、秃顶）、心肌受累（心律不齐、心悸、晕厥、ii～iii度房室传导阻滞）、胃肠平滑肌受累（假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁）、智力低下、脑室扩大、听力障碍、多汗等；
　　肌电图：重要诊断依据；肌强直放电＋肌源性损害；
　　基因检测
　　1、DM1---19号染色体长臂13.3位点的肌强直蛋白激酶基因ctg动态突变（患者:50-2000～4000，正常：5~40）；常见；
　　2、DM2---染色体3q21．3的锌指蛋白基因的内含子内，核苷酸重复序列CCTG异常扩增达75～11000次; DM2病年龄晚于成人起病的DMl，平均发病年龄48岁，尚无先天起病的报道; 早期表现为近端肌肉受累，力弱特征性的分布是屈髋和伸髋肌肉(常为力弱的首发点)、颈屈肌、肘伸肌和指屈肌.疼痛是DM2突出的特点; DM2内分泌改变较DMl多见但无消化道症状；
　　3、 DM3---非CTG非CCGT重复扩展型DM。
　　血ck：正常或仅轻度升高；
　　鉴别诊断
　　1、先天性肌强直（myotonia congenita，Thomson病)：也为常染色体显性遗传
　　（1）婴儿或儿童期起病；
　　（2）貌似运动员的肌肥大，无肌萎缩；
　　（3）无内分泌和心肌受累表现；
　　（4）部分患者有精神症状：易激惹、抑郁、强迫观念；
　　（5）肌电图无肌源性损害；
　　2、先天性副肌强直(paramyotonia congenita)：也为常染色体显性遗传
　　（1）出生后起病；
　　（2）反常性肌强直：活动后出现；
　　（3）多累及面和上肢远端肌肉，肌强直遇冷后出现，在温暖状态下迅速消失；
　　3、神经性肌强直（neuromyotonia, Isaacs' syndrome):
　　（1）儿童或青少年期起病；
　　（2）持续性肌肉颤搐（若用手触摸颤搐时的肌肉，会有隔着麻袋摸一堆蠕动的蛇的感觉），伴出汗，腕或踝痉挛；
　　（3）肌电图见肌肉颤搐；
　　治疗：尚缺乏根治手段；
　　对症：主针对肌强直症状－－－奎宁或普鲁卡因酰胺（有心脏传导阻滞者禁用）、卡马西平、苯妥英钠等钠离子通道阻滞药物；
　　国外临床研究证实慢心律（美西律，Mexiletine）和妥卡尼要优于苯妥英，但相对于强直性肌营养不良、先天性肌强直等氯离子通道肌强直来说，Mexiletine对钾恶化性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等钠离子通道肌强直的效果更佳。