什么是胃肠间质瘤？

　　1983年Mazur和Clark首先提出间质瘤的概念，起初人们对其认识不清楚，认为它是起源于间叶结缔组织的肿瘤，将其与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤视为一类，随着人们对其研究的不断深入，2000年世界卫生组织将其独立作为一种疾病确立，并统一命名为胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors， GIST）。

　　胃肠道间质瘤好发于哪些人群？

　　GIST占胃肠道恶性肿瘤的1％～3％，可发生于各个年龄段，多在40～80岁发病，平均年龄为60岁，男女发病率无明显差异。GIST最多见于胃内（45％～65％），其次为小肠（15％～25％），结直肠、食管和十二指肠GIST较为少见。

　　GIST有什么症状？

　　GIST最常见的临床症状是上腹不适、腹痛，部分患者腹部可触及包块，当瘤体表面的粘膜破溃时可以引起消化道出血，当肿瘤血管被侵蚀时可发生大出血，患者可能会出现呕血、黑便等症状。

　　如何发现是否患有GIST？

　　由于GIST没有明显的特异性症状，我们通过哪些检查才能发现是否患有GIST呢？1.消化道内镜检查：内镜下GIST的表现为粘膜下半球形隆起，粘膜表面光滑，也可伴有局部糜烂和溃疡。2.超声内镜：能清晰的将胃肠道分为不同的层次，在超声内镜下可以明确肿物的起源层次、大小、生长方向和浸润深度等，必要时还可以在超声内镜引导下对病变穿刺进行活组织检查。因此，在治疗GIST前必须进行超声内镜检查。3.放射学检查：增强CT和MRI检查是也诊断和评估肿瘤范围的检查方式，还能发现有无肝脏以及其他远处转移、囊性坏死等，对GIST良恶性的判断有一定帮助。4.FDG-PET：可以全面评估肿瘤病灶的全身发病情况，被认为是评估GIST靶向治疗早期效果的最佳选择，但是因为检查费用昂贵，目前还没有被普及使用。

　　GIST瘤体有哪些特点？

　　GIST瘤体可以大小不等，一般直径多为2-6cm，组织切面呈灰红色或鱼肉样，质地较软、脆，较大的肿瘤可以发生坏死出血、粘液变或囊性变，包膜相对完整。GIST很少发生淋巴结转移。

　　GIST需要和哪些疾病进行鉴别？如何诊断GIST？

　　GIST要和其他粘膜下肿物如平滑肌瘤、脂肪瘤、类癌、异位胰腺等进行鉴别，除了依靠内镜、超声内镜、CT等检查外，其诊断金标准是形态学检查（梭形细胞或上皮样细胞）和免疫组化检测（CD117、DOG-1、CD34阳性）。但是对于少数不典型GIST（CD117和DOG-1检测均为阴性）患者，根据欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的推荐，还需要进一步行基因突变检测，基因检测对于疑难GIST的诊断、预测靶向药物疗效有重要意义。

　　GIST患者如何进行风险分级？

　　目前大量研究及分析表明，GIST的危险程度与肿瘤大小、核分裂像、发生部位以及是否发生瘤体破裂有明显关系，根据以上指标，2008年美国国立卫生研究所（NIH）将GIST的危险程度分为极低危、低危、中危和高危四个等级，级别越高者，发生复发及转移的可能性越大。

　　胃肠道间质瘤是恶性肿瘤吗？

　　GIST与恶性肿瘤不同，因为两者起源不同，且生物学行为也不同。GIST的侵袭性也不如恶性肿瘤那么强，但GIST具有非定向分化和潜在恶性的特点。由于GIST起病隐匿，缺乏典型的临床表现，难以早期发现，容易漏诊或误诊。近几年来，随着对GIST发病机制的进一步认识，分子生物学和免疫组织化学技术的快速发展，该病的诊治水平得到明显提高。

　　发现GIST后应该如何治疗？

　　由于GIST对放疗和化疗不敏感，目前治疗GIST的方法包括内镜下治疗、内镜与腹腔镜双镜联合治疗、腹腔镜手术、开腹手术和分子靶向药物治疗。过去传统的治疗方式以外科手术切除为主，手术要求尽量争取完整切除瘤体，达到切缘阴性，在完整切除肿瘤的同时，应特别注意避免肿瘤破裂和术中播散，但是开腹手术创伤大、痛苦多、住院时间长。腹腔镜手术切除创伤小，腹腔镜手术有一定局限性，对病灶较小（瘤体直径＜2 cm）和一些特殊部位的肿瘤（如腔内生长型或胃后壁肿瘤）定位困难，在操作上难度较大。随着内镜技术的不断发展，内镜下治疗GIST已经成为可能，并且已显示出其独特的优势，内镜下粘膜下肿物挖出术（ESE）可以切除生长部位较浅的GIST。对于生长位置较深、单独内镜下切除有一定风险的GIST，将胃镜与腹腔镜双镜联合起来治疗，实现优势互补，既可以完整切除瘤体，也避免了开腹手术，避免过多胃壁及肠段被切除，最大限度的保护器官功能。双镜联合技术有准确定位、创伤小、并发症少、对器官功能影响小等优点，是目前治疗GIST的微创、有效的新方法。另外新出现的分子靶向药物如：伊马替尼、舒尼替尼等，通过抗血管生成、抑制肿瘤增殖，也能发挥抑制肿瘤生长的作用。

　　分子靶向药物需要服用多长时间？

　　伊马替尼是选择性酪氨酸激酶抑制剂，通过抑制信号通路及肿瘤生长，发挥抗肿瘤作用，2002年被FDA批准增加GIST适应症，可以用于GIST术前、术后或由于其他原因无法手术的GIST患者。由于术后复发很常见，因此仅手术治疗是远远不够的，对于中、高危有复发风险的GIST手术切除后患者术后都应口服分子靶向药物，防止肿瘤复发及转移。

　　GIST患者如何进行随访？

　　诊断GIST后应根据危险程度不同进行随访，除了极低危GIST患者无需随访外，其他患者，即使是切除肿瘤后也仍需随访。由于GIST最常见的转移部位是腹膜和肝脏，所以腹、盆腔增强CT或MRI 是常规的随访项目。对于复发转移或不可切除的GIST患者应每3个月进行一次随访。对于中、高危患者在前3年要每3 个月进行CT 或MRI 检查，在第四、第五年需要每6个月随访1 次。低危GIST患者应每6 个月随访一次直至第5年。

　　综上所述，GIST是最常见的间叶源性肿瘤，其诊断主要依靠免疫组织化学及细胞学检查，内镜下切除是目前首选的治疗方式，新型分子靶向药物的发明及应用显著降低了GIST肿瘤复发及转移。