患者女，16 岁， 因肌痛伴乏力1 周于2008 年12 月31日入院。患者2008 年12 月25 日无明显诱因出现左侧臀部轻微疼痛， 逐渐加重， 且累及四肢近端及远端， 伴乏力。至2008 年12 月28 日，乏力及疼痛明显，不能洗漱、梳头及行走。无胸闷、憋气、胸痛、心悸，无皮疹、发热、脱发、口腔溃疡、口干眼干。当地医院查血生化： 肌酸激酶（CK） 63 981U/L、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）1068 U/L、丙氨酸氨基转移酶（ALT）245.2 U/L、天冬氨酸氨基转移酶（AST） 1224 U/L、乳酸脱氢酶（LDH）3224.1 U/L、二氧化碳结合力（CO2CCP）17.5mmol/L、K 1.7mmol/L、血肌酐、尿素氮（BUN）均正常。血常规：WBC22.8×109/L, 中性粒细胞（N％） 86.9％， 血红蛋白（Hgb）121.0g/L, 血小板计数（PLT）正常。予补液、补钾及中成药治疗（具体不详），症状有所缓解，可以行走。我院门诊查血生化：CK 182 500 U/L、ALT 984 U/L、AST 2965 U/L、LDH3006 U/L、K 2.9mmol/L、Cl 102.9 mmol/L、血肌酐正常，WBC10.9×109/L，N％ 77.6 ％，Hgb 112.0g/L, PLT、CRP 正常，血沉（ESR）21mm/h，甲状腺功能功正常。尿常规：pH 7.5，PRO1.0g/L，RBC 5～7/HPF，遂收入肾内科病房。既往体健。平时无饮食障碍及明显食欲减退，无胰岛素应用史，无呕吐、腹泻史，无外伤史，无特殊药物接触史。居住地附近有小造纸厂。
　　否认家族相似病史及药敏史。
　　入院查体：体温37.2℃，血压110/70mmHg，发育正常，营养良好，四肢近端及远端有轻压痛，颈部、四肢近端及远端肌力均Ⅴ级。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿簟Ｐ慕绮淮螅穆100 次/min，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，全腹未及包块，肠鸣音存在，3~4 次/min。双手指、双足趾发绀，双下肢不肿，余无特殊。入院诊断：肌酸激酶升高待查，横纹肌溶解可能性大，肾小管酸中毒？ 低钾血症。
　　患者入院后仍有低热，余未诉不适。立即予水化、补碱、补钾等对症治疗。同时完善相关辅助检查：2009 年1 月1 日查血乳酸（LACT）1.8mmol/L、肌钙蛋白I（cTNI）0.06ng/ml、肌红蛋白（MYO）>3934.0ng/ml、CK-MB >301ng/ml。血生化：CK>5000U/L、ALT 819 U/L、AST 1700 U/L、肌酐（CRE）44 μmol/L，尿素（UREA）2.8 mmol/L，K 2.7mmol/L，Cl 104 mmol/L，Na134 mmol/L。2009 年1 月4 日复查相关指标及完善相关检查： 血生化CK 6795U/L，ALT 404U/L、AST 353U/L ，CRE33umol/L，UREA 4.22mmol/L，K 3.0 mmol/L，Cl 99 mmol/L，Na145 mmol/L，白蛋白（ALB）33g/L。血常规：WBC 4.37×109/L，Hgb 98.0g/L，N％ 52.4 ％ ,PLT 正常。尿相差：RBC10 ~20 /HPF, 红细胞形态: 小球形， 棘形占80％ ，WBC1~2/HPF。尿NAG/Cr 66 U/gqCr（正常值<21 U/gqCr）。24h 尿钾102.3 mmol、尿钠435.6 mmol、尿蛋白0.94g/d。尿Alb 正常，尿β2-MG 2.51 mg/dl，α1-MG 2.23 mg/dl。血CRP 正常， 血β2-MG 2.6 mg/dl，ASO 565 IU/ml，ESR 21mm/ h, ANCA （-），ANA 颗粒型1 ∶80，SSA 阳性，Sm、RNP、SSB、scl -70、Jo -1、dsDNA 均阴性，补体C3 正常，C4 13 mg/dl。免疫球蛋白正常。
        血气分析：pH 7.426，PCO2 28.6mmHg，PO2 153 mmHg, 碳酸氢根(HCO3-）15.6 mmol/L, BE -5.1mmol/L，AG 7.4 mmol/L，SO299.4％。尿可滴定酸1.0 mmol/L（≤10.4mmol/L，异常），铵离子18.2 mmol/L （≤25.1mmol/L， 异常）， 尿pH 7.26， 重碳酸盐15.6 mmol/L（≤26.8mmol/L，正常）。立卧位肾素、血管紧张素、醛固酮均正常。血铅及尿汞正常（于北京市朝阳医院检测），肌肉活检（股四头肌）提示骨骼肌呈坏死性肌病样病理改变（于北京大学第一医院神经内科病理室检测）。双眼Schirmer试验(+)；腮腺动态显像示双侧腮腺排泌功能正常，双侧腮腺导管通畅。唇黏膜活检病理：可见涎腺小叶15 个，局灶见导管扩张及腺泡萎缩，间质内T、B 淋巴细胞及浆细胞呈灶状浸润，＞50 个/4mm2。2009 年1 月16 日复查血生化：MYO 382.4ng/ml、CK-MB 23.7 ng/ml，ALT 56U/L，CK、AST 、K、Cl、Na 均正常。最后诊断: 原发性干燥综合征，肾小管酸中毒（Ⅰ型），低钾血症（重度），横纹肌溶解综合征。
　　讨论
　　1、横纹肌溶解综合征与低钾血症的关系：横纹肌溶解症是横纹肌坏死后肌红蛋白等内容物释放入血引起的生化紊乱及脏器功能损伤的综合征[1~4]。根据患者肌痛、肌无力，伴血肌红蛋白、CK 的显著升高，即可诊断横纹肌溶解症。横纹肌溶解病因复杂, 常以挤压伤、酒精中毒、CO 中毒、剧烈运动、肌炎、皮肌炎、药物中毒(如他丁类降脂药)等最为常见。此例患者无严重外伤史，无剧烈运动史，也无先天遗传性疾病及相关家族史，实验室检查不支持内分泌疾病。而患者存在严重的低钾血症，很可能与肌溶解有关。文献报道, 低钾血症确可引起横纹肌溶解[2~4]。因为正常人体内98％的血钾分布于细胞内，而其中76％的钾存在于骨骼肌细胞中，严重的低钾血症致细胞内钾大量外流,肌细胞不能进行正常的新陈代谢, 发生非炎性坏死，引起肌纤维溶解，即横纹肌溶解。
　　2、低钾血症的原因：低钾血症病因复杂，一般需先结合病史除外钾的摄入减少、肠道失钾、汗腺排钾、细胞外钾转移至细胞内(如应用胰岛素、肾上腺素类药物等)，然后再判断是否存在肾性失钾情况。当血钾在正常值以下时，24h 尿钾定量仍然＞20mmol（正常尿钾＜15mmol/d）考虑为肾性失钾。此例患者在血钾偏低的状况下，尿钾高达102 mmol/d，肯定存在肾性失钾。患者无高血压，检测血中肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮浓度均正常，不存在原发性醛固酮增多症、Bartter 综合征等内分泌疾病，也不支持药物性低钾血症。检测血气分析，发现存在AG 正常的代谢性酸中毒，血HCO3-降低, 伴低钾血症，高氯血症，尿液呈碱性，符合肾小管酸中毒的诊断。患者尿液铵离子、尿可滴定酸显著减少，符合Ⅰ型（远端型）肾小管酸中毒。目前尚不能根据患者尿HCO3-正常来排除Ⅱ型肾小管酸中毒，而必须根据HCO3-排泄分数(FEHCO3)是否显著增高来鉴别,但本例未做该项检测。
　　3、肾小管酸中毒与原发性干燥综合征的关系：肾小管酸中毒常见病因之一就是干燥综合征。有的干燥综合征患者的首发表现就是肾小管酸中毒。患者ANA 1∶80 颗粒型，dsDNA阴性，SSA 阳性，C4 低于正常。免疫组化：CD3 (+),CD20 (+),CD138(+)。结合双眼Schirmer 试验、唇黏膜活检病理的阳性结果, 考虑符合干燥综合征的诊断。
　　4、横纹肌溶解综合征为什么未发生急性肾衰竭（ARF）：
　　横纹肌溶解症常见的并发症包括血液系统异常、血生化紊乱、急性肾衰竭（15％~40％）、低血容量性休克、肝损害（25％）、骨筋膜室综合征等。其中ARF 是最常见的严重并发症, 机制是肌红蛋白聚集致肾小管堵塞，肾脏缺血（低血容量及肾血管收缩）、脂质过氧化物等对肾小管损伤。此例患者血中肌红蛋白水平极高，但始终未发生ARF，可能是由于患者同时存在肾小管酸中毒，尿液始终呈碱性，因而肌红蛋白不易在小管腔内凝聚，故未导致肾小管堵塞。此外患者经过大量补液治疗，未发生低血容量及休克引起的肾小管损伤。