据统计，我国每年出生的新生儿约2000万，其中40万～50万可能患有遗传代谢性疾病，目前能确诊的遗传代谢性肝病已有600余种，主要包括碳水化合物代谢病、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体肝病、溶酶体病、过氧化物酶体病、金属代谢障碍及其他如α1-抗胰蛋白酶缺乏症等九大类。就单一病种而言，发病率并不高， 但总体发病率却不容忽视。我们对2001.1～20010.12住院的儿童非病毒性肝病疾病谱的变迁进行分析，结果显示儿童非病毒性肝病以肝脏代谢相关性疾病最多占46.2％（325/703）。因我国在遗传代谢性肝病方面临床及研究工作启动较晚，社会及医务工作者对其认知还不足，检测技术及诊断手段有限，故目前我国内地缺乏儿童遗传代谢性肝病大规模的流行病学资料。
　　遗传代谢性肝病主要是代谢产物或胆汁淤积导致的对肝细胞的损害，但肝脏对损害的反应形式很有限，所以代谢性肝病的临床表现并无特异性，如乏力，食欲减退，恶心、呕吐，腹胀、腹泻，甚至昏迷等；体征主要是黄疸及肝脾肿大，或出现发育迟缓。因此必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括如病毒、细菌、支原体、弓形虫等感染性肝损害，药物诱导的肝损害，非酒精性脂肪性肝炎，自身免疫性肝病，中毒性肝损害和肿瘤等。代谢性肝病也可以与其他获得性肝损害重叠，尤其在我国病毒性肝炎和非常见嗜肝病毒（CMV,EBV）性肝炎发病率较高，重叠的机会较多，使得临床表现更加混杂，给诊断带来了更多的困难，更易造成不必要的漏诊、误诊和误治。据统计30％以上的遗传代谢病患者要经过5～10位医生的诊治；48.3％的患者被误诊为其他疾病；误诊时间长达5年或更长。总之遗传代谢病临床表现复杂又无特异性，故需依靠特殊实验技术进行诊断。