遗传因素在烟雾病的发病机制研究中占据着重要的地位。我院2011年至2013年针对于散发烟雾病的直系家属进行了经颅多普勒超声(TCD)的血管筛查。共筛查了285例烟雾病患者家属,检出了21例烟雾病患者。此项研究室针对于散发烟雾病患者最大的一组病例筛查研究。研究结果证实家族性烟雾病患者在总体患者中所占比例可能远高于之前的预期。
部分散发型患者的家属同样患有烟雾病,但因其无症状或症状较轻并未被发现。因此对于烟雾病患者家属的定期筛查可能有助于提高此类患者的检出率。而TCD因期无创,廉价可能是筛查此类患者的首选方法。因此,我们建议烟雾病患者的家属应定期进行TCD筛查,如出现肢体无力,言语不清,视物模糊等缺血症状,应尽快到医院就诊。
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