先天性头皮缺损是先天性皮肤缺损（Aplasia Cutis congenita ACC）最常见的表现形式。而ACC又是Cordon 在1767年提出的一系列畸形的一部分。主要的特征是出生时既表现出局部或多处的皮肤缺失。最常见到的临床表现（70％）是头皮孤立的缺损，有时也可出现头皮的多发缺损。
　　皮肤缺损多是非炎症性的，和界限清晰的。缺损形状多样，有圆形，椭圆形，线形或者不规则的星形，缺损深度从0.5到10厘米不一。浅的缺损仅侵及表皮或者真皮浅层，表面没有毛发。深的缺损可以累及真皮深层或者皮下组织，严重的患者颅骨暴露，颅骨缺失，或者侵犯到硬脑膜或者脑膜。
　　缺损的皮肤如果发生在怀孕的早期在出生后可表现为萎缩的，大泡样的，膜状的或牛皮纸样的瘢痕。而不成熟的缺损可以表现为溃疡。大部分的缺损孤立的发生在头顶旁中线处，偶可见到发生在面部，躯干，四肢或对称发生的情况。
　　治疗可根据具体情况来分析治疗。可通过换药瘢痕愈合，可通过局部皮瓣修复等等。条件允许可行颅骨缺损修补。