1969年Robinow等首先报道了4例有明显畸形的患者，描述了一种罕见的以肢体中部短小、半椎体、特征性的面部畸形和生殖系统发育不足为主要特点的新的矮小综合征。该综合征的发病率很低，理论上约是1：500 000，男女比例约为1：1，而实际发病率更低，因为有5％～10％的患者在婴幼儿期间因无法存活而失去统计。到2002年为止，文献报道了100多例该综合征，复习英文文献发现2002至2009年新增病例超过16例。该综合征在不同的国家、种族和民族均有可能发生，但发生率并不相同，在近亲结婚现象较多的土耳其、阿曼和捷克等国较多见。在亚洲鲜有报道，分析原因有两种可能：一是在亚洲人中发病率更低；另一种原因是临床医生对该综合征相对陌生，造成漏诊和误诊。该综合征具有特征性的颅颌面畸形，值得整形外科尤其是颅颌面外科医生进一步的研究。
　　1、Robinow 综合征的命名和分类Robinow根据患者的表现首先采用“婴儿面综合征（fetal face syndrome）”这个名称，并一直延续很多年。也有专家称其为Robinow侏儒征；合并面部和生殖器异常的肢端发育不全征；肋椎节段和肢中断综合征。目前较常用的名称是Robinow综合征（Robinow syndrome，RS）。根据基因的不同将其分为两类：常染色体显性遗传性RS（DRS)和常染色体隐性遗传性RS(RRS)。据文献报道，RRS和DRS的患者比较，前者有更严重的肋骨和椎骨畸形。
　　2、Robinow 综合征的临床表现临床上,根据病情的轻重程度患者有不同的表现，主要集中表现在以下几个方面：骨骼畸形和生殖系统等内脏异常；颅颌面部特征性的异常;由于出生后发育迟缓引起的轻度或中度的身材矮小。
　　2.1颅颌面部特征性表现头部异常大（大头畸形）；前额部膨隆；鼻短小、向上翻，鼻孔朝前（朝天鼻）；鼻背凹陷低平，鞍鼻畸形；鼻根部宽大；腭盖高拱；嘴宽而阔大或呈三角形，上唇成帐篷形，人中长、呈倒V形，由此可引起切牙和牙龈的暴露；可出现上唇裂伴或不伴有腭裂（一般不是正中裂）；也有报道合并出现下唇正中裂；牙龈增生；小牙征或牙列拥挤,下颌切牙牙根畸形；舌系带短小或舌固连，由于严重的舌系带牵拉，舌体前中部会给人一种分裂舌的表现；中面部发育不良，小颌畸形；偶而伴有额部中线毛细血管瘤和眶距增宽症；双眼突出或脱垂，这种眼突出和脱垂不是真性的眼球突出眼眶，而是由于下眼睑发育短小而引起眼球突出；耳朵低位或者是耳廓畸形。
　　2.2 骨骼系统特征性表现肢体中部发育不足，前臂骨（尺、桡骨）短，桡骨头脱位，旋前和旋后障碍，或胫骨畸形，胫、腓骨的畸形轻于尺、桡骨畸形；手腕畸形；手指远端指骨短缩、分裂或指骨和腕骨融合；小手畸形伴宽拇指和第4或第5指先天性侧弯；拇指发育不足，可出现拇指异位或分裂，曾有报道土耳其人群中出现分裂手畸形；并指（趾）畸形；指关节皮肤皱褶，小鱼际横纹和斗形指纹消失；肋骨畸形；脊柱侧弯；胸椎骨发育不良（半椎体畸形）。
　　2.3 生殖系统和其他系统特征性表现男性患者患有阴茎短小畸形或睾丸未降到阴囊（隐睾症）等；女性患者阴蒂和大阴唇发育不足。对于阴茎短小的患者可采用睾丸素或绒毛膜促性素进行治疗以延长阴茎，为日后进行阴茎整形术做充分准备。据报道DRS男性或女性患者可具有正常的生育能力。但RRS男性患者是否有生育能力未见报道。该综合征可伴随肾脏畸形，也可出现肾囊发育不足现象。Al-Ata J等学者发现有相当一部分RS患者同时患有先天性心脏病，包括房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉狭窄、法鲁四联征或严重的二尖瓣和三尖瓣狭窄。
　　2.4 身材矮小症虽然由于肢体发育障碍会引起身材的矮小，但是，有很多学者发现RS患者具有正常的生长激素和胰岛素类生长因子-1分泌水平，因此并不是所有RS患者都矮小身材。身材矮小主要由骨发育不良引起，在应用生长激素进行治疗时一定要慎重，因为理论上生长激素可以加重脊柱侧弯畸形。Guillen-Navarro E采用磁共振检查发现1例大脑皮质发育障碍引起智力障碍的病例。虽然该类患者一般都患有大头畸形，智力障碍却较少发生，其中约85％的患者具有正常的智力水平。
　　3、基因学研究目前与DRS有关的基因位置尚未确定。2000年Afzal AR等分析阿曼、巴西和巴基斯坦人群同合子图谱，首次确定发表了RRS的基因改变基础是ROR2。它位于从D9S 1836 到D9S 1803标记的9q22染色体上4cm长的区间内。Van Bokhoven等许多学者也证明ROR2是RRS的基因改变基础。ROR是体内络氨酸激酶受体家族，包括结构上相似的ROR1和ROR2两个成员，它们与58％的氨基酸的合成有关。其中ROR2包括9个编码序列，负责编码4092个碱基对，合成的蛋白质包含943个氨基酸。它主要作用于细胞内膜转运过程中的络氨酸激酶，与细胞的分化和成熟有密切关系。根据基因突变和临床表现，人类ROR2基因突变导致的疾病分为两类：一类是短指畸形B（BDB），另一类是RRS。ROR2的杂合子变异引起BDB畸形；ROR2的纯合体发生错误的编码、无意义的编码和移码错误都可以引起RRS。BDB与RRS具有不同的临床表现，主要区别是:指（趾）中节或远节发育不足，不同程度的指（趾）关节粘连，通常有指甲发育不良。Lv等报道了一个患有各种不同程度肢体畸形的中国大家族，分析中证明了上述观点，并证实ROR2的二次变异与常染色体显性短指畸形有关系。
　　在鼠基因研究中发现：软骨细胞正常的增殖、成熟、发挥活性和功能必须有ROR2正常的表达，其可以促进鼠肢体、尾、脊柱和肋骨发育至正常骨骼大小。目前人们已经成功地应用基因调控方法培育出和RS相似的动物模型，如ROR2W749FLAG/W749FLAG  小鼠和ROR2敲除小鼠等。Regina Raz等发现人类ROR2中W749X变异引起的是BDB，可是培育ROR2W749X的小鼠制作出的是类似RRS的动物模型。虽然在鼠模型的实验中证明该综合征和ROR2有关，尤其是RRS，但是同一个基因变异引起具有不同表现的两种疾病的具体原因仍需要进一步的实验研究证明。
　　4、Robinow 综合征的诊断和治疗根据典型的临床表现、孕期的超声检查、放射学检查和基因学检查等即可确诊。对于RRS病例，应用放射学检查比较容易诊断，主要包括脊柱裂、肋骨发育不良和畸形、肢体短小、牙列拥挤和短指等，下肢通常不会累及。DRS病例骨骼病变和RRS表现相似，但是征状较轻，仅仅几个胸椎和肋骨累及或正常；对于骨骼改变轻微或正常的患者，放射学检查有时不容易确诊，此时须结合典型的颅面部和生殖系统的表现进行诊断。
　　临床治疗主要根据患者不同的表现采取针对性的治疗，严重的患者一生要接受几十次手术治疗。例如包括：心理治疗、激素治疗、手外科治疗、面部轮廓整形、面部器官畸形整形、脊柱畸形和脊柱侧弯治疗以及正畸治疗和支具治疗等。往往需要多学科的综合序列治疗,对临床医生、患者、护理和医院条件等等都是一个挑战。因此，从怀孕期检查开始，就需要患者家属与妇产科、儿科、颅颌面外科和整形外科、口腔颌面外科和正畸科、手外科、内分泌科、心内外科以及脊柱外科等医生的通力合作，制定治疗方案，给患者最大的救助。