原发性小头畸形（Congenital Microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一种神经系统发育障碍疾病。其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低。
　　人们对小头畸形的形态描述可以追溯至1个多世纪以前，1885年，Giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过度。对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。1959年，Van Den Bosch根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合症性的小头畸形。该定义十分模糊没有涉及病因学及神经病理学诊断。1964年，Kloepfer认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（如创伤、感染等后天因素）导致的小头畸形区分开，称为真性小头畸形。
　　大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，MCPH主要影响胎儿阶段大脑的发育，在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。出生后头围测量是诊断小头畸形最常用的方式之一，临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准。并以伴随有中-轻度的智力退化作为重要的辅助诊断依据。
　　MCPH是排除了继发因素导致的先天性小头畸形，其特征还包括小头畸形的程度不随生长发育而改变。患者的CT、MRI影像学检查常提示大脑的结构基本正常而皮层发育明显不足，身高、体重、外貌大多数正常。多数MCPH患者在出生后的第1年智力发育呈现中度滞后和语言发育迟缓。随后的发育过程中可观察到患者极度活跃，并可伴有攻击行为，注意力低下和癫痫发作等神经系统发育不良症状。通过后天学习MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多数MPCH患者存在非特异性额部前倾症状。但并非所有MPCH患者都存在这一症状。