Robin 序列征在1976年以前也有学者称之为Robin 综合征或者是Robin畸形。目前国外学者常称之为Robin 序列征。所谓序列征既是：胚胎组织发育早期发生的单一局部缺陷，导致以后继发一系列缺陷所造成的多发畸形。

       作者通过复习文献也认为Robin 序列征更能很好的反应该疾病的本质：在该序列中最初出现的畸形是小下颌畸形，它随之引起舌后坠和腭裂的形成。因此作者认为对该疾病名称应给予规范。1891年Lannelongue和Menard 首先报道了2例小颌，腭裂和舌后坠为特点的综合征。1923年法国牙医Pierre Robin发表了完整的该病的病例。

       在最初的文章中他描述了三个该病的特点：小颌，舌后坠和气道梗阻，10年后他又提出腭裂是RS的另一个特征表现，随后的30多年，他先后撰写了20多篇关于RS的文章和专题论著，详细阐述了该疾病的胚胎发育，解剖，并发症和治疗。为后人留下巨大的临床财富。在最初，由于舌后坠，小颌畸形引起上气道的梗阻，尤其是进食时更易引起呼吸困难，往往婴儿在出生后不久就死于窒息和营养不良。RS的分类和发病率RS可以分为非综合征型RS，综合征型RS或是多种先天畸形复合体中的一部分。RS的发病率很难统计，因为其临床表现繁多，或孤立发生的，或以综合征形式发生，也可能是某一个未知的多个先天畸形复合体的一部分。而且严重程度不同，所以很难给出确切的发病率。一般认为该病的发病率在1/2000-1/30,000之间,而Bush等认为发病率为1/8500,除非X染色体连锁遗传的病例外，男女比例是1:1。在加利福尼亚州2,509,881新生儿统计中非综合征型RS的发病率是1/18730。我国该病发病率目前还没有确切的统计数字。根据美国腭裂联盟（American Cleft Palate Association ACPA)统计，目前15种以上的各国教科书对于RS应用不同语言进行了不同描述，所以对该疾病的统计较难，数据也有很大出入。非综合征型RS多为散发的，占所有RS的40％；综合征型RS占所有RS的25％；35％的RS是许多未知的多种畸形复合体的一种表现形式。而Shprintzen等证明80％多的RS最终可以诊断为于某些综合征有关的RS。所以这些数据仅仅是为我们提供参考，不过通过这些数据我们可以发现RS经常伴有已知的或者未知的综合征，因此提醒临床医生，一旦发现RS应该仔细检查其他系统是否有伴发畸形。尤其是眼、耳、心脏和肢体。
　　在综合征型RS中最重要的综合征是Stickler综合征（stickler syndrome），约占所有综合征型RS中的20％-25％。在丹麦，1990-1999年所有新生儿RS患者中有12％是Stickler综合征。据Evans统计约有18％的RS患者的最终诊断为Stickler综合征。另一个主要的综合征是腭心面综合征（velocardiofacial syndrome 22q11.2 VCFS），占综合征型RS中的15％左右。据Evans统计约有7％的RS患者为VCFS。其他的包括Treacher Collins 综合征, Nager综合征，半侧颅面短小和其他综合征。Evans统计5％的RS患者最终诊断为Treacher Collins 综合征。Cohen曾报道了46个和RS有关的综合征,目前仍不断有新的综合征仍在陆续报道。Sheffield报道了47个表现为RS的患者中，通过基因学研究发现有12个患者为综合征型RS。
　　1、RS的病因学和发病机理RS可能是常染色体隐性遗传病，有个例报道是X染色体连锁遗传。最近, Jacobsen与Benko和他们的同事们分别证明：非综合征型RS与 KCNJ2和SOX9的变异有关。

      2、 关于RS的发病机理还不是十分明确，目前主要有三个理论。
　　2.1机械学理论：在妊娠7周到11周时，由于下颌骨，颏部发育不良，舌体下降受限，口腔内的高位舌体和后坠阻碍和影响腭部在正中部的融合。这就可以很好地解释为什么该病征只出现腭裂而不伴发唇裂。同时腭部裂隙形态（U型）也不同于普通腭裂形态（V型）。下颌骨，颏部发育不足的原因主要考虑是由于羊水缺少造成的。这个理论目前被大多数学者接受和支持。
　　2.2 神经发育理论：舌体肌肉的肌肉电生理检测发现支配舌部，咽部和腭部肌肉的舌下神经发育迟滞可引起RS。该理论可以解释大部分的患者随着生长发育可以自行修复的现象。
　　2.3 菱脑神经胚发育不足理论：菱脑神经的激动和调节机制与RS患者个体发育有些主要临床表现有一定关联。
　　3、临床表现

       3.1非综合征型RS主要的临床表现:小颌畸形或颌后缩畸形，约有90％以上患儿患有小下颌畸形，表现下颌弓在上颌弓后方10-12mm；也可患有其他颌骨畸形：颌骨体短小，圆钝的下颏角，后位的髁状突；70％-85％的患者患有舌后坠；14％-91％的患者可伴有或不伴有腭裂畸形，可以是硬腭，软腭，悬雍垂裂或者隐裂，通常80％的腭裂为“U”型而不像普通腭裂的“V”型；呼吸道阻塞症，严重的有阻塞性睡眠呼吸窘迫综合症；进食困难，营养不良。呼吸困难的主要原因是小颌或颌后缩，而不是舌体过大，仅有个别病例有巨舌征，舌固连或小舌畸形。有的患者患有耳畸形，中耳炎，传导性耳聋。鼻根部畸形，牙齿和人中畸形，喉软骨软化病。腭裂语音障碍比单纯腭裂患者严重。
　　3.2 综合症型RS目前临床上发现与RS有关的综合征有40多种，而且在不断地增加。这里我们主要简单回顾最常见的两种综合征的表现来进行必要的鉴别和提醒我们注意。
　　3.2.1 Stickler 综合症综合征型的RS中最常见的是Stickler 综合症。准确的诊断名称似乎应为：综合征型RS伴Stickler 综合症。这类患者除了具有典型的非综合征型RS的临床表现外，常伴有Stickler 综合征的4个典型特征：

       1、眼睛疾病：先天的高度近视（>-8屈光度），视网膜分离，视网膜脉络膜色素沉着，视网膜劈裂征，视网膜裂孔，最终失明。Faye 等对91个腭裂患者治疗发现8个患者为RS，这其中又有3个患者伴发Stickler 综合症，伴发有视力障碍和视网膜分离，一个患者得到了成功的治疗，另外两个患者几年后失明。

       2、关节改变：关节的变化随年龄而变化，呈多种多样表现，有的时候轻微到只有X-ray检查时才能发现。  

       3、颌面部特征：与RS一致的腭裂，可伴有小下颌；低平的鼻背，突眼，内眦赘皮，短鼻，面中部发育不足等。牙齿萌出异常，釉质发育不全。

       4.耳聋：伴有严重的进展性的耳聋。其他还可有二尖瓣脱垂，偶见智力障碍者。
　　3.2.2 腭心面综合征VCFS是人类多畸形综合症中最为常见的一种。大部分病例都是新发的。从最初的大量病例报道，经过六十多年的临床医生，儿科医生，基因学家等不懈的努力，目前已经确定该病是由人类22号染色体（22q11.2）上的微小变异丢失引起的。该病在不同的国家，不同的医生有不同的命名，比如 SEDLACKOVA综合征（东欧）,DiGeorge综合征和 Shprintzen综合征（美国）等等。该综合征的临床表现和类型实在是太过繁多了，不同的医生有不同的发现，许多病名之间有很多的交叉。引用Shprintzen医生的话是：“对于VCFS的认识就像寓言故事里的盲人摸象”。

       目前发现的VCFS的临床变现主要包括：心脏疾病；遗产学改变；牙和颅面畸形；心理，学习和语言方面的缺陷；眼部畸形；伴随RS症状；智力发育受损；脉管系统畸形；大脑畸形；咽部肌肉畸形等等。
　　3、治疗临床上，主要通过以下几个方面来决定一个RS患儿是否应该采用外科手术进行矫治:

      3.1 患儿在休息和睡眠时是否出现呼吸困难；

      3.2喂食时是否出现紫绀；

      3.3出生7天后体重和力气是否在逐渐增加。

       Grary Freed和他的同事们对患儿静止时进行经皮氧，二氧化碳分压的测定，然后每个患儿又经过多功能睡眠记录仪来确定睡眠呼吸窘迫征的表现。脉冲血氧定量法测定多功能睡眠记录仪中的氧饱和量，根据结果决定是否应用外科手段进行治疗，结果肯定，对临床有指导意义。
　　到目前为止，RS治疗的方案有很多种：调整体位至俯卧位；经口或经鼻咽插入气管内导气管；正压力面罩气道内换气；唇舌粘连术；气管切开术；下颌骨牵引成骨延长术等等。治疗的顺序一定是先评估患儿梗阻的类型，原因和程度。先采用非侵犯性，可逆的治疗手段，比如调整体位，采用俯卧位等等，然后应用鼻咽通气道进行治疗，Sher报道至少有50％的患儿应用了鼻咽通气道后有很好的改善，而避免了外科介入。对于严重的小下颌，舌后坠，呼气窘迫的患儿最终要采用外科手段进行治疗。

       在这里我们主要回顾介绍唇舌粘连术和下颌骨牵引成骨延长术两种方法。
　　4.1唇舌粘连术：Shukowsky早在1911年首次简单描述了该术式，随后该手术技巧和理念都发生了巨大的变化。但是万变不离其宗，基本的手术原则和目的没有发生变化，那就是前移舌体，尤其是舌底，缓解舌畸形，解除对咽腔的影响。有报道提示TLA会引起例如舌固连等一定的并发症和后遗症。但是相当大量的临床文章仍提示该术式具有减轻RS婴儿的气道梗阻现象，解决进食困难，缩短住院时间，减轻了家属和护理人员的工作量等优点。所以，虽然有关TLA的争议一直存在，但是长期以来，唇舌粘连术已经被当做治疗RS中舌后坠的主要外科手术方法。
　　手术基本由制作舌腹创面，下唇创面和将这两个创面缝合在一起三步骤构成。创面和创面之间的连接可以是多种形式的，可以选择直接缝合，也可以选择用缝线贯穿舌部和下唇全层用纽扣固定在颏下部。具体应根据患者的情况和医生的理解进行处理。

       但是这个过程中有几个方面是需要我们临床医生需要注意的：

       1、肌肉层一定要可靠缝合，防止术后伤口的裂开，术后伤口裂开的几率大概在4.2％-17.2％之间；

       2、手术后最好应用鼻饲一周，待伤口愈合后再逐渐增加正常吮吸和吞咽动作；

       3、术后至少应用鼻咽通气道维持2-3天，保持半卧位，观察患儿清醒和睡眠时呼吸的情况，有条件的可以应用鼻咽镜来观察咽部情况来确定唇舌粘连是否有效缓解呼吸梗阻。

       4、到目前为止，关于舌体解放的具体时间还没有明确的理论支持，争论也很多，不过大部分医生都认可在做腭裂时或做腭裂之前解放舌体。由于操作简单，并发症少，所以到目前为止唇舌粘连术的应用较颌骨延长和气管切开更为广泛。
　　4.2下颌骨延长术对于较严重的气道梗阻的患儿，以前经常采用气管切开术进行治疗，但是新生儿气管切开的并发症较多，所以越来越多的医生倾向于下颌骨的牵引成骨延长术来改善患儿上呼吸道梗阻的现象。
　　颌骨延长技术这里就不赘述了，但对于新生儿进行颌骨延长术还是有一定的特殊性的，对于新生儿更需要注意以下几点：

       1、 颌骨延长是一个相对缓慢的过程，在延长前最好应用鼻咽内窥镜镜观察咽部情况，确定无其他病理改变，延长结束前仍要配合使用鼻咽通气道，并预备气管切开，以防意外。

       2、由于婴儿的颌骨短小，因此操作前要仔细分析颌骨情况，有条件的应进行模拟手术，确定延长杆固定于颌骨的位置。操作过程中要确定颌骨延长器固定在颌骨上，因此对操作的要求更高。

       3、护理的要求更高。

       4、该操作有损失牙胚和面神经的可能。5.延长的速度在0.5-1.5mm/天。
　　5、总结RS是一种复杂的疾病，可单独发生或是合并其他综合征同时发生，作为其他综合征的一个表现，涉及人体多个解剖结构和器官。要减少该疾病的发生对新生儿的疾病监控和诊断尤为重要。对该类疾病的治疗更是需要儿科医生，遗传学家，口腔颌面外科医生，颅颌面外科医生，耳鼻喉科医生，呼吸科医生，麻醉科医生和护理人员的通力合作，才能解除患儿的病痛。