又称下颌面发育不良综合征，是一种先天性的颅面复合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形。在新生儿中发生率约为1/50000，呈常染色体显性遗传。
　　一、临床表现：
　　该综合征骨结构异常主要是颧骨结构的发育异常，累及颞骨、上颌骨及下颌骨，为双侧性，单侧是不存在的。颧骨发育不良，严重者甚至缺失；颧弓可以完全缺失或仅有颞骨颧突残存的骨突起；眶下神经孔外侧的上颌骨颧突亦发育不全，眶外下缘和外侧壁发育不全或缺失，整个眼眶骨架为向外下倾斜的卵圆形；上颌骨狭小和过度前突，腭弓高而窄；下颌骨发育不良，垂直颌平面，III类错颌伴前牙开牙合；颏部长而后缩，呈鸟嘴畸形。软组织的畸形包括：外眦角下移呈反蒙古眼畸形，中外1/3的下睑缺损及内侧2/3下睑缘睫毛缺失，外眦附着不良，眼裂缩短，上睑缘和眉毛有切迹；外耳畸形、外耳道闭锁、中耳发育不良、传导性听力障碍、耳前窦道、耳前发际向颊部舌状延伸；鼻骨前突且宽阔，额鼻角平坦；唇裂畸形，巨口症等。
　　颧眶骨发育不全目前尚无精确的量化分类标准，临床根据三维CT及外形观察，颧眶骨在正常2/3以上者为轻度发育不良，1/3～2/3者为中度，不足正常1/3或缺失者为重度。
　　二、诊断：
　　临床表现和X线片检查对于Treacher Collins 综合征具有较好的诊断价值。 CT和三维重建可以更加逼真地显示该综合征的颅面骨组织的解剖学改变，更有利于诊断。超声检查则有助于胎儿的宫内诊断，患有该综合征的胎儿表现为羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧颅顶径和头围的发育较差。在有Treacher Collins 综合征的家族中，可以用胎儿镜进行产前宫内诊断。
　　三、治疗方法：Treacher Collins综合征的治疗包括骨骼支架重建与软组织修复的综合性治疗。
　　1、手术原则与时机：治疗原则是先进行骨骼支架重建，再进行软组织的修复。Treacher Collins综合征严重畸形的病例，在新生儿期就可因下颌骨的发育不良、小下颌畸形导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠，从而引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，为挽救生命应早期行气管切开或放置鼻咽导气管，在充分准备的条件下，1岁以内就可以开始治疗。目前比较一致的观点是外耳成形手术在6岁以后进行，颌骨手术可在6～10岁进行，也可以在颌骨发育完成后进行，一般最终的整形手术在16～18岁完成。
　　2、手术方法：
　　①骨组织重建：
　　颧眶部再造是Treacher Collins综合征治疗的基础和最重要部分。可采用充填法和牵引成骨法来增加颧骨体积。根据充填材料的不同分为自体组织充填和异体材料充填。自体骨是最常用的修复材料，可采用肋骨、髂骨、颅骨等，一旦成活终身稳定，但是植入骨量较多时有一定量的吸收，由于需骨量多，供骨处损伤较大；Medpor是理想的人工材料，组织相容性好，可以避免采骨供区损伤。通过牵引成骨技术增加颧骨体积，但骨体积增加有限，在轻中度畸形患者尤其是儿童期治疗较为适合，治疗后如骨体积量不足，青春期后还可用其他方法再次手术治疗补充。
　　下颌骨短缩畸形的修复：对于轻度畸形的患者，治疗的目的主要是改善外貌，可以选用隆颏术、颏部植骨术或颏部水平截骨前移术来矫正；对严重畸形的患者，除考虑外形的修复还要同时进行生理功能的重建，手术方法包括下颌矢状劈开截骨术和牵引成骨术延长下颌骨。
　　②软组织重建：
　　下睑缺损可以应用带蒂的上睑眼轮匝肌瓣转移修复下睑缺损区域，同时进行外眦成形术，使外眦恢复到眼眶的正常位置。此外，还应针对不同患者的外耳畸形及鼻畸形作相应的整复治疗。