又称为尖头并指综合征,是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。该病为常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性,双亲年龄往往较大,尤其是父亲。
一、临应表现:
1、尖头畸形:颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形,突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中,头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前卤膨凸,枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高,轻度突眼,伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜,鼻小而扁。上颌发育不良,中面部凹陷,硬腭高拱,可有腭裂,牙列拥挤和开牙合,反牙合畸形,呈特殊之容貌。成年患者面部有典型的痤疮。
2、并指畸形:手和(或)足的并指(趾)畸形多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合。畸形常发生在第二、第三、第四指(趾)骨融合代有一个指(趾)甲,手指短小。此外掌骨较短,可与桡骨融合,关节活动受限。
3、神经系统方面:多数患者有智力发展迟缓,但有些作者报道,患者的智力处于中等水平,智商接近正常人。
二、治疗:
对于颅面部畸形,小儿患者可行额眶前移术,也可行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作中面部劈开去骨,以矫正眶距增宽症。成人的手术可选择不同术式,包括Le Fort Ⅲ型截骨前移术或Monobloc手术。
颅面部手术时机一般主张早期,一般最早6个月时手术。Apert综合征患儿颅骨中线存在缺陷,从眉间延伸至后囟,这种缺陷于2-4岁完全消失。尽管冠状缝生后闭合,但蝶囟较大,人字缝和颞骨鳞缝有一定生长潜力,所以Apert综合征的婴儿颅骨在生后较开阔,颅内压增高不易发生。早期冠状缝的松解、前移和重塑额骨,并非为治疗颅内压增高,而是为纠正远期颅骨和颅底的畸形发育。
对于并指(趾)畸形,可按照分指的整形外科原则进行一期或分期的分指手术,如Z形组织瓣改形、植皮等,应在6个月-3岁期间手术。
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