子宫内膜异位症（endometriosis, EM）是妇科最常见良性疾病之一，育龄妇女中发病率约为5％～15％ 。EM虽是良性疾病，但又具有类似恶性肿瘤的生物学行为，如局部浸润、远处转移、易复发等，是妇科的难治之症。组织学和流行病学资料还清楚地表明，EM可发生恶变，卵巢是最常见的恶变部位，主要病理类型为卵巢子宫内膜样癌和透明细胞癌。文献报道EM患者病程平均 8年以上发生恶变的几率为 0.7-2.5％。近年来随着EM发病率不断升高，EM恶变而来的卵巢癌 (ovarian cancer arising from endometriosis, OCEM)也明显增加。研究EM恶变发生机制，筛查EM恶变高危人群，针对EM患者制定适当的个体化的医疗干预措施，具有非常重要的理论和实践意义。
　　研究认为，EM恶变可能与基因变异、局部高雌激素水平、免疫毒性、环境因素等有关。近年来，杂合性缺失（loss of heterozygosity, LOH)与EM恶变的关系日益受到关注。本研究小组于2011年首次报告了12例OCEM患者LOH分布情况。我们推测，LOH与EM恶变密切相关；同时，可能另有某些未知的新的基因，参与了EM恶变的过程。