FTL基因突变所致的神经铁蛋白变性病（Neuroferritinopathy），是NBIA中唯一的常染色体显性遗传病，也称为NBIA3。其临床表现与亨廷顿氏舞蹈症有些类似，可表现为成年期发病的舞蹈样不自主动作，肌张力障碍，可伴有高级认知功能的减退改变。肌张力障碍常从四肢开始并逐渐发展为更广泛的运动障碍，多数患者可伴有特异性的口面部运动肌张力障碍，与说话相关。脑MRI显示基底核过度铁沉积伴尾状核、壳核后期囊性改变。这种铁沉积甚至在疾病的无症状期就可以出现。此外，血清铁蛋白浓度也是低的。
　　2007年，Chinnery等总结了41个带有FTL基因460insA突变的患者的临床特点。平均发病年龄为39.4岁（范围13-63 ）,50％具有舞蹈样不自主运动的表现，下肢肌张力障碍表现占42.5％，而表现为帕金森症状的占7.5％ 。其它的一些临床表现包括：书写痉挛，眼睑痉挛，震颤等。本病在病情发展5-10年后，表现为全身严重的不对称的运动障碍，肌张力障碍，吞咽困难，失音，大部分需要卧床和坐轮椅。下肢痉挛，眼部症状，或癫痫发作这些都不明显。绝大多数患者没有明显的情感障碍，和明显的认知功能障碍，但言语仍然是欠流畅性。其中，有2名病人在起病10年内出现额叶/皮质下痴呆。总体而言，还是有很多患者具有情绪易失控和情绪不稳定等细微表现。Chinnery等认为神经铁蛋白变性病，不会只表现为帕金森的症状，而认知的变化是在早期阶段不明显或者很轻微而已。该病左旋多巴治疗无效，驱铁治疗至少在短期内没有被证明是有治疗效果的。在这些患者中，很多首先被误为Huntington 病，或被精神科收治。（Brain，2009）
　　友情提示：遇到成年起病，显性遗传的，舞蹈样动作表现，不要只想到Huntington病哦！或许是是个神经铁蛋白变性病。 想想许多HD患者在疾病的早期，智能减退和人格障碍也不是很突出的，所以如果不做MRI和基因检测的话，误诊也是在所难免的！