许多患友会提出这么一个疑问：家族里上下几代人只有我1个病人，父母都健健康康的，为什么我的病会是遗传病？ 这主要涉及到人类的几种遗传方式。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X显性遗传、X隐性遗传、线粒体遗传等方式。况且，在实行了计划生育几十年的今天，许多家庭只有1个孩子，以散发形式出现的遗传疾病更为常见。
　　常染色体显性遗传与生男生女没有关系。父母其中有一个是病人，子女得病的概率50％ ，如果是大家族的话，基本上代代都有病人。 但是如果这个导致疾病的基因存在不完全外显的情况，也就是说有的人携带了突变的基因但是不发病，比如PKD（发作性动作诱发性肌张力障碍）就是一个典型的例子，此外，在DRD（多巴反应性肌张力障碍）中也很常见。父母其中一个携带了突变但没有发病，但是传给了小孩，小孩却发病了，表现为散发，或者部分兄妹有病。
　　常染色体隐性遗传与生男生女也没有关系。但是，不同于显性遗传，虽然父母都是正常人，但父母两个人各携带了1个基因突变，父母把这2个突变都一起传给了小孩，那么这个小孩就会发病，如果只传了1个突变，小孩则是不会得病。 在这种遗传方式里面，要特别注意不能近亲结婚。
　　X连锁的遗传，则与性别有关系。其中X隐性遗传的方式更常见，一般都是男孩子得病，女孩子不得病。 最常见的例子就是 DMD和BMD这两种肌营养不良。 家族中往往表现为外公或者舅舅有病，外孙或外甥有病。而孩子的妈妈和外婆正常的，父亲也正常的。
　　还有一种特殊的遗传方式就是线粒体遗传，这种遗传方式是母系遗传方式，不管男孩女孩，其线粒体基因均来自于母亲（许多研究表明，小孩是否聪明要看母亲是否聪明，从这一点上讲是有一定道理的），但是最主要看有突变的线粒体占全部线粒体的比例，并不是说只要有突变的就会得病，而是要看突变数量有没有达到致病的程度。
　　另外还有一种情况就是，父母都是正常的，只是在怀孕的过程中，小孩的基因自己突变而来的，也就是新生的突变，但这种突变如果传给再下一代，那么也会致病的。毕竟每种遗传疾病都有第一个老祖宗，突变就是从他身上开始的，我们称第一个产生突变的人称为“建立者”，后代的突变都是他传下来的。
　　以上只是对遗传的方式做个很简单的介绍。告诉大家，即使整个家族里面上上下下很多代人都是正常的，只有一个病人，他/她得的还是可能是某种遗传疾病。对于优生优育，具体的可以咨询医生，每种疾病不一样，什么样情况下可以直接生小孩，而不用产前诊断，什么情况下必须产前诊断，以免把疾病传给下一代！