Case：男性，进行肢体活动障碍，学习困难12岁时首诊。体查肌力差，书写等手部的精细动作差。17岁复诊时发现无阴毛和面部毛须生长，生殖器发育迟缓，考虑其内分泌功能存在障碍，体查左侧上肢为着的肌张力障碍，吞咽困难，构音障碍，进行性脱发。47岁时基本不能行走，只会发出简单的几个音，进食和饮水困难，肌张力障碍和舞蹈样症状十分突出。 父母为近亲。患者妹妹有类似症状，小学学习困难，14岁时出现进行性步态不稳，伴有构音障碍和脱发，有原发性闭经。20岁时开始需要座轮椅。
　　诊断：Woodhouse-Sakati综合症
　　Woodhouse-Sakati综合症也是一种罕见的常染色隐性遗传疾病，由Woodhouse和Sakati与1983年首次描绘。主要表现为进行性椎体外系症状，伴有性腺发育和功能差，秃头，耳聋，糖尿病，智能减退，听力丧失，局部或全身的肌张力障碍。
　　MRI的T2加权像可见苍白球，黑质及基底神经节有明显的铁的沉积，脑白质变性。致病基因是C2orf37 （DCAF17）。Woodhouse-Sakati综合症突出的临床特征是内分泌功能障碍，是其和别的NBIA最重要的鉴别点，此点切记哦！