研究背景：线粒体肌病大部分起病隐袭，呈慢性进展性的运动不耐受、四肢乏力、发作性的肌肉酸痛等，极少数患者出现呼吸困难、四肢无力而危及生命。若能早期诊断并恰当治疗可以保持长期稳定状态，因此早期识别尤为重要。血乳酸的升高是线粒体肌病的主要特征，但血乳酸增高到什么程度提示线粒体肌病迄今尚无定论。现有的乳酸乳酸/丙酮酸最小运动量试验和有氧前臂缺血试验只在部分大医院有开展。目前尚缺乏一种敏感度高、简单易行的乳酸运动试验方法，用于国内县市级医院的线粒体肌病的初筛。

　　目的：分析15例线粒体肌病的临床病理特点，研究简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛选中的价值。

　　方法：分析临床和病理确诊的线粒体肌病组（MM）患者15例，其他神经肌肉疾病对照组（OM）11例，正常对照组(NC)21例。嘱患者以中等速度连续上下楼梯5分钟（3层楼来回上下），分别于运动前、运动后即刻、休息10分钟抽血检测静脉血乳酸，采用多因素方差分析比较3组间的差异。

　　结果： 在MM组73％（11/15）的患者静息血乳酸（正常参考值<2.0mmol/L）已有升高（3.57±1.88），运动后即刻明显升高（10.98±4.84），是正常的5倍以上；休息10分钟仍明显升高（7.87±4.38），是正常的3倍以上，与其他2组相比均有统计学差异。OM组运动前、运动后即刻和休息10分钟的血乳酸分别为1.89±0.98、6.05±4.07、4.13±3.14，OM组有4例患者乳酸升高明显，分别是癫痫、药物性肌病、炎症性肌病、甲亢性肌病各1例。NC组运动前、运动后即刻和休息10分钟的血乳酸分别为1.91±0.53、3.37±1.22、2.52±0.89，均在正常的2倍以内。

　　结论：静息乳酸升高、运动后即刻超过正常的3倍、或休息后10分钟超过正常的2倍可作为拟诊线粒体肌病的参考，运动后即刻超过正常的5倍、休息后10分钟超过正常的3倍应高度怀疑线粒体肌病。