甲基丙二酸血症（methylmalonic academia, MMA）是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断。由于多种因素可导致血丙酰肉碱增高或尿甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。
　　1. 尿气相色谱质谱检测：采用气相色谱质谱技术检测尿液中甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平，为半定量方法，其结果为甲基丙二酸或甲基枸橼酸的离子强度与内标17-烷酸离子强度的比值，具体检测方法参考文献[4]。气相色谱质谱仪为日本岛津公司产品（QP2010型）
　　2、血串联质谱检测：采用串联质谱技术检测血中游离肉碱（free carnitine, C0）、乙酰肉碱（acetylcarnitine, C2）、丙酰肉碱（propionylcarnitine, C3）和蛋氨酸（methionine, Met）水平，并计算C3与C2的比值（C3/C2）。标本采集用干血滤纸片法，手指采血或静脉抽血，滴于专用采血滤纸上晾干后送检。具体检测方法参考文献报道的方法。串联质谱仪为美国生物应用系统公司产品 （API 2000型/API4000型）
　　甲基丙二酸血症的诊断及分型：
　　（1）临床表现，如反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍及代谢性酸中毒等；
　　（2）气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平增高；
　　（3）串联质谱检测血C3水平及C3/C2增高；
　　（4）排除维生素B12缺乏等继发因素。部分患者通过基因突变分析确诊。分型依据：MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者为甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（以下称为合并型MMA），血清同型半胱氨酸水平正常则为单纯型MMA。