（1）临床表现及一般生化异常，如反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后或倒退、贫血及代谢性酸中毒等；
　　（2）串联质谱检测血丙酰肉碱（Propionylcarnitine，C3）大于4μmol/L、丙酰肉碱与乙酰肉碱（Acetylcarnitine，C2）比值（C3/C2）大于0.25；
　　（3）气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸大于3.6和/或甲基枸橼酸水平大于1.1（尿结果检测值为与内标17烷酸的比值）；
　　（4）血同型半胱氨酸水平大于14μmol/L；
　　（5）排除维生素B12、叶酸缺乏。来自新生儿筛查患者可无临床表现。部分患者通过基因突变检测确诊。
　　治疗方法：
　　急性期给予补液、纠酸；高热量低蛋白饮食，天然蛋白质摄入量控制在0.8～1.2 g/（kg?d），同时给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，对于蛋氨酸缺乏患者补充蛋氨酸（200 mg/d）；左旋肉碱100～200 mg/（kg?d）静滴或口服；维生素B12，1 mg/次，每日1次，肌内注射，通常连续5 d。稳定期治疗包括肌肉或皮下注射维生素B12（氰钴胺或羟钴胺，1mg/次，每周1～2次），口服甜菜碱（0.5～3 g/d，年长患者剂量可达6～9 g/d）、左旋肉碱[50～100 mg/（kg?d）]、叶酸（10～30 mg/d）及维生素B6（10～30 mg/d），必要时给予蛋氨酸（200 mg/d）；通常不需要限制饮食，部分病情反复患者减少天然蛋白质摄入[1～1.5 g/（kg?d）]，同时给予特殊奶粉或蛋白粉[1～3 g/（kg?d）]以保证营养。7例患儿家长在患儿稳定期自行将维生素B12改为口服（3～6 mg/d），其余治疗未变。采用羟钴胺治疗，故部分患者先后接受氰钴胺和羟钴胺肌注或皮下注射治疗。