原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤，临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物，大部分患者治疗后可完全恢复健康。原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD，OMIM 212140）是由于肉碱转蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。有报道PCD为脂肪酸氧化代谢病的常见病种，在白种人中的患病率仅次于中链酰基CoA脱氢酶缺乏症。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1：40000到1：120000不等，人群中杂合子的发生率为0.5％-1％[1]。PCD是可被治疗的遗传性代谢病，早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要。现将PCD诊治进展综述如下。
　　在体内肉碱通过细胞膜上肉碱转运蛋白的转运进入细胞内，肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠、肾小管、皮肤成纤维细胞及胎盘等组织细胞膜上，其编码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损，肉碱不能被转运至细胞内，导致经肠道吸收的外源性肉碱减少，肾脏重吸收肉碱障碍，致使血浆肉碱水平降低、组织细胞肉碱缺乏。肉碱的主要功能是协助长链脂肪酸转运进入线粒体内参与β氧化，肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体而在细胞质中蓄积，同时脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少，并间接影响葡萄糖有氧氧化、糖异生、酮体生成等其他代谢途径[2]，进而出现一系列生化异常及脏器损害，尤其当需要脂肪酸作为主要能量来源时，组织不能得到足够能量，而脂质等有毒物质大量蓄积，导致脏器损害。
　　PCD是潜在的致死性疾病，可出现心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害表现，也可急性起病甚至猝死，患儿表现个体差异较大。另外，其他因素如感染、饮食等可影响发病时间及临床表型严重程度。近几年随着该对病进行新生儿筛查的开展，发现了一些发育良好、无症状的PCD患者，本研究室通过筛查已经发现6名无症状PCD患者。