随着医疗技术的提高，感染性疾病导致婴幼儿死亡的比例逐步减小，先天性畸形尤其是先天性心脏病已经成为儿童最主要的死亡原因。据统计，我国每年有15万孩子带着心脏缺陷出生，这些患有先天心脏病的孩子，如果不及时治疗，大约有一半会在1岁之内死亡。
　　研究发现，先天性心脏病是由遗传因素、环境因素、感染等多种原因造成的。母亲怀孕早期病毒感染、胎盘功能不良、糖尿病以及接受较多的放射线、各种化学物质、酒精、药物（如减肥药）等，都有可能导致先心病。以往一般认为先心病在我国的发生率约为1000个活产婴儿中有6-8个患先天性心脏病，但近年的监测表明，其发生率有明显的增高趋势，全国总发生率在千分之十一左右。研究还显示，有出生先天性心脏病患儿的母亲若再次怀孕，出生先心病患儿的几率要比正常人高4-5倍。
　　婴儿行为“预警”心脏病
　　许多先天性心脏病早期无特异性的临床症状，因而早期发现有时很困难。但是婴儿常常会作出一些令人费解的行为，如不停地大哭、莫名其妙地躁动不安等，而且很难被“安抚”下来。不要以为这是婴儿“不懂事”，这些行为预示着他们的心脏可能有问题。与此同时，这些婴儿很少有饥饿感，甚至感觉不到疼痛。此外，心脏病患儿还时常伴有满头大汗，呼吸急促和干咳等症状。
　　先天性心脏病因为它的病种比较多，病情表现不尽相同，常见的表现主要是婴儿喂奶困难或拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等现象；婴幼儿发育明显落后于同龄儿童，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等；有的发生呼吸困难、心率加快、心跳加快，极个别的会出现口唇发紫、临床上叫紫绀。一部分孩子容易患感冒、肺炎，当家长发现孩子出现上述症状时，应想到也先天性心脏病的可能，要做相关的检查。
　　镶嵌模式：值得推广的先心病诊疗模式
　　先心病诊疗的镶嵌模式是目前发达国家正在推行的诊疗新思路。也就是说，先心病治疗将由原来的“单兵种”分头治疗，进化到妇产科、儿科、心内外科的“多兵种联合作战”，在治疗过程中，不同科室的医生同时介入，共享资源，随时沟通，拟定一套治疗方案。
　　一般来说，先心病患儿的发现有两条途径：一种是心脏超声心动图检查，这种检查准确而方便，而且是无创伤的。妇产科医生在产前检查时发现胎儿可能有心脏异常，将孕妇转到小儿心脏专科医生那里进行专业检查，主要包括胎儿超声心动图检查和胎儿磁共振检查，如果发现胎儿心脏异常，可以由小儿心脏科医生与产科医生共同制定合适的分娩方式，决定治疗方案。如需要在新生儿期进行手术，小儿心脏内科医生会跟小儿心脏外科医生一道，根据患儿的检查结果，共同商讨手术时机和手术方案。手术后，继续在小儿心脏科医生那里随访。
　　胎儿超声心动图的最适合的检查时间为孕18-22周，在这之前，心脏结构过小，超声不易辨认。在这之后，由于胎儿骨头、羊水增多，胎盘增厚等因素，对图像质量有一定的影响。在此期间，如果发现复杂的心脏畸形，通过医生和家长的共同协商，可以选择终止妊娠或者到有婴儿心脏手术的医院进行分娩，制定对婴儿最佳的手术方案。
　　另一种是儿科医生在对婴幼儿检查时发现异常，将患儿转给小儿心脏专科医生，然后由心脏科医生进行专业检查和评估，决定是否需要手术，以及手术时机。如需要手术，心脏内科医师直接与心脏外科联系并及时与心脏外科医师联系，心脏内外科医师一起与患儿家长讨论手术方案，然后安排手术时间。手术进行中，还可能需要小儿心内科医生进行经食道超声心动图监测。手术后，由小儿心内科医生与手术医生共同进行术后监护。整个治疗过程中，小儿心脏内外科医生几乎密不可分。更重要的是，这种运作机制打破了心脏内外科之间的屏障，避免了先心病患儿先住进心内科进行诊断，然后出院排队等候心脏外科收治的辗转等候的旧有模式，实现了先心病诊治的一站式连贯诊治，而且大大地提高了先心病诊治的成功率和效果。
　　先天性心脏病的介入治疗
　　随着医学的发展，目前一些简单的先心病可以行介入治疗。所谓介入治疗是指在X-线透视或其它影像学方法引导下，通过导管等特殊器材进入人体心脏和大血管内治疗心脏病的一种方法。将导管沿血管插入心脏要达到的部位，进行影像学诊断后，对病变部位做定量定性分析，再选用特制器材对病变实施封堵、扩张或栓塞的治疗方法。因它仅需局部麻醉，操作简便，不需开胸手术，患者痛苦小、风险小、术后恢复快，其应用日益广泛，范围也逐渐扩展至心脏病学的各个领域。目前常见的先天性心脏病可以通过介入治疗的方法来达到治愈疾病的目的。介入治疗成功率已达95％～100％。目前，能通过介入治疗先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、冠状动脉瘘、肺动脉分支狭窄等。
　　对于介入治疗的安全性问题，有些家长提出一些担心，先天性心脏病的介入治疗已经有30余年的历史，与外科手术相比，其并发症并没有截然增高。绝大多数并发症与介入治疗的适应症把握不当有关。因此，先天性心脏病患者应该到有经验的小儿心内科专家进行专业的检查，由专科医生与家长商定最好的方案，保证小孩安全有效的治疗。