随着我国社会的发展及人民生活水平的提高，儿童患病的疾病病种已经发生了明显的变化，先天异常所占比例出现上升趋势，特别是在城市这种趋势更为明显。2000年我国先天异常占5岁以下儿童死因的 14.5％，位居第四位，其中城市占 24.6％（仅次于新生儿疾病），农村占14.5％。由此可见，出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。先天性心脏病（简称先心病）是小儿最常见的先天性出生缺陷之一，美国报告先天性心血管病的发病率为8.1‰，上海交通大学医学院附属新华医院组织的一项先心病流行病学调查表明，上海的先心病发病率为出生活产婴儿的7.46 ‰，也就是说上海每出生1000个婴儿，就有7个以上患有不同类型的先天性心脏病。根据我国的出生缺陷监测结果，我国先心病发生率有明显的上升趋势，全国1996年为6.51／万，2000年为11.40／万。可能与环境污染或/和医疗诊断技术和水平的提高有关。
　　什么是先天性心脏病呢？
　　人的心腔分四部分，由左右心房及左右心室组成。房、室间隔，顾名思义就是左右心房、心室之间的分隔组织。正常情况下，它就象一块板将两个心房、心室分隔开，使右心室内的静脉血不与经过肺组织气体交换后的动脉血相混合。在母亲怀孕的第4周时，胎儿心脏已能分辨出心房、心室，但此时心房心室是共同腔，在第4周以后至第8周，逐渐形成心腔间的分隔，将两腔心分隔为四腔心，怀孕后的头三个月是胎儿心脏内结构发育成形的关键时期，此时不能有任何的干扰，如果在发育的过程中任何原因导致心内结构发育出现停顿、混乱或在出生后应该退化的组织未能退化即可形成心脏内出现缺损（俗称“洞”）、各部分连接异常、发育不良、闭锁或出现异常通道，即为先天性心脏病。婴儿出生后，最常见的先天性心血畸形是室间隔缺损（室缺）、房间隔缺损（房缺），及动脉导管未闭居第二位；其次为单纯性肺动脉瓣狭窄，法洛四联症，主动脉瓣狭窄及主动脉缩窄，上述7种畸形约占全部先天注心血管病变的四分之三。先天性心脏病有单一病种和复合畸形；而无论是单一或复合畸形又都可分为有皮肤、嘴唇发紫及无皮肤、嘴唇发紫两大类，称为紫绀型和非紫绀型。这些畸形均可以引起心脏扩大、心肌肥厚、全身缺氧、心脏功能衰竭、脑血管栓塞等并发症，最后导致死亡。
　　怎么会导致先心病的呢？
　　先心病发生的主要原因可分为遗传和环境两类。单纯遗传因素导致（如基因突变、染色体畸变）的占8％，单纯环境因素导致的占2％，遗传和环境相互作用而引起的占90％。环境因素包括母亲怀孕头3个月内感冒、受风疹、柯萨奇病毒感染；摄取锂盐；患糖尿病；酗酒；接受过量辐射以及在怀孕早期不知已怀孕而服用苯丙胺等药物或怀孕早期先兆流产应用某些某些保胎药物如孕酮等。因此，如果家族中有先心病患者、母亲妊娠早期有呼吸道感染、孕期患糖尿病、饮酒、接受放射线照射、孕期服药不当者等，应高度重视、警惕。因此，要预防先心病的发生，糖尿病、癫痫等病的患者应在医生的指导下决定结婚、怀孕时间；妻子在妊娠前适当增加营养，加强体育锻炼，以增强抗病能力；夫妻双方在怀孕前都应戒烟戒酒；长期接触放射线或接受放射线治疗者要在脱离放射线半年后再妊娠。经常接触各种农药、化学药物的妇女应加强防护措施，不用或少用四环素、磺胺和激素类药物，不用含激素的化妆品。同时，准妈妈们在怀孕期间（尤其怀孕早期）要注意预防感冒、保证正确合理的饮食结构、避免接受X线检查、少使用电脑等带辐射器材、勿胡乱服药。
　　什么情况下需警惕小儿得了此病呢？
　　绝大多数患儿都是在上感、肺炎就诊时或作例行体检时听到心脏杂音发现的。但一些婴儿在生下来时，医生听不到其心脏有杂音，待到满月后查体或以后检查才被发现为早期发现先心病，因此，如有可能家长应定期到医院做健康检查。而且，有些小儿可以听到心脏杂音，但是并没有心脏的疾病，这种杂音称为“功能性杂音”，这种杂音容易变化，有时很轻，有时较明显，有时甚至消失。一般在孩子发烧、哭闹、剧烈运动或平躺后较明显，而在热退之后，安静时或坐起后就减弱。所以孩子心脏有杂音并不一定就是心脏病，更不一定就是先天性心脏病了，家长也不要紧张，应定期复查。但是，平时家长发现孩子有以下表现时应警惕患有先心病： 1、经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎。 2、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等。 3、皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。 4、能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻（蹲踞现象）。 5、较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗。 6、儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青、咯血。 7、发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。 8、孩子出现胸痛、晕厥。
　　孩子得了先心病怎么办呢？
　　先心病通常经心电图、心脏X光摄片、彩色多普勒超声心动图等检查多数可以确诊，部分病人需进行心导管等进一步检查确诊。因此，怀疑孩子得先心病时，应尽快先找小儿心血管专科医生，通过体格检查和必要的特殊检查手段，以详细了解其类型，心脏畸形的部位和严重程度，选择适当的年龄进行手术治疗。有资料表明，先心病不经治疗，到一岁时有一半死亡，到两岁时三分之二死亡。并且畸形越复杂，病情越重死亡越多，死亡越早。婴幼儿期病情进展快，如室间隔缺损等左向右分流的病例，易并发肺动脉高压。并发轻到中度肺动脉高压时，尚可争取手术治疗，但当发展到重度肺动脉高压时，则失去了手术机会，只能等待心肺移植了，但可惜的是，移植的供体往往很难找到，几乎均在四十岁内死亡。因此，早发现，早诊断，早治疗是降低先心病自然死亡率及手术死亡率，提高手术治疗效果的关键。 但是，有些先心病如小型房缺、室缺，尤其是膜周部的室缺，在婴幼儿期（0~3岁）约有40％的病例可自行关闭，至5岁时60％已自闭。这与室缺的部位、大小及小儿的年龄有关，缺损小于0.5cm的膜部缺损关闭的可能性最大，小型肌部缺损也可能自然闭合。部分膜部室缺还可由于其周围的纤维组织附着而使缺口缩小。目前认为，大于4岁的小儿，室间隔缺损自然闭合的可能性较小，但也有文献报导，有一例于46岁自动关闭的。由于医学科学技术的进步，绝大部分先天性心脏病都能通过手术彻底根治，术后能和正常人一样生活、工作。目前婴幼儿先心病外科治疗，手术成功率在百分之九十以上。上海交通大学医学院附属新华医院早在上个世纪70年代就在全国率先开展了先天性心脏病的诊治工作。已经为国内十几家单位（如北京儿童医院、浙江省儿童医院，南京儿童医院等）培训了先天性心脏病的诊治团队，已经在我国先心病的诊治领域中起到了重要的作用。
　　是不是每个需要治疗的先心病患儿都要行开胸手术呢？
　　不是。虽然先心病的外科治疗技术取得了很大进步，很多患儿得到了及时治疗，但外科手术需要开胸及在手术中心脏需停跳而由人工的心脏、肺脏机器暂时代替，长时间的人工体外循环对许多重要脏器有一定的损伤，而且还有手术本身及输血后的种种并发症、一定的死亡率以及外科手术带来的美容问题，促使医务工作者寻找和探索非开胸途径，即经导管介入治疗（即经外周血管穿刺后，沿心导管将一填塞或扩张装置送入心脏或血管，进行封堵或扩张治疗）。随着该技术的不断成熟，有一部分先心病已可通过行心导管介入治疗，已取代外科开胸手术，这种治疗方法的最大优点在于避免了开胸手术的多种并发症、皮肤切口小而隐蔽、患儿术后恢复快。其主要适用于部分符合适应症的心尖部（肌部）室缺 、膜周部室缺、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、主动脉狭窄等。但对于不符合经导管介入治疗着仍需进行手术。
　　先心病孩子在未实施手术前家长如何护理？
　　应为患儿安排合理的生活制度，既要增强锻炼、提高机体的抵抗力，又要适当休息，避免劳累过度。如果患儿能够胜任，应尽量和正常儿童一起生活和学习，但应防止剧烈活动。同时，应教育儿童对治疗疾病抱有信心，减少悲观恐惧心理。先心病的患儿易感染呼吸道疾病，且易并发心力衰竭，故应随着季节的变换及时增减衣服，尽量少带患儿去公共场所，出现感染时，应积极控制感染。青紫的患儿，应避免室内温度过高，导致患儿出汗、脱水。 给予高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，进食避免过饱，保持大便通畅。婴儿喂奶时可用滴管滴入，以减轻患儿体力消耗。尽量不使患儿哭闹，减少不必要的刺激，以免加重心脏负担。值得注意的是，对于先心病患儿，应尽可能按时接受预防接种。对于家长来说，一旦确诊小儿患先心病，定期的医院随访是至关重要的，超声心动图检查不仅能及时反映先心病心功能的变化，还能及时把握治疗时机和制定治疗方案，对于小儿今后的生长发育起关键作用。