患者:关于着色性干皮病,听说可以做产前诊断,我想了解一下,如果想做这个鉴定,需要事先准备、注意些什么?
专家:先进行基因诊断,这需要抽取患病小孩以及其父母三人的血样,并进行临床表现评估。由于基因诊断的时间较长,因此一般要待致病基因突变位点查出后再考虑怀孕,怀孕14-16周进行羊水检查,确定胎儿是否正常。这套技术已经较为成熟,准确性较高。上海新华医院皮肤科姚志荣
如果万一还没有进行基因诊断,就已经怀孕,那就只能进行时间紧迫条件下的产前基因诊断,准确率会降低。
除了着色性干皮病以外,我们目前还在开展遗传性大疱表皮松解症、重症鱼鳞病、神经纤维瘤病、结节性硬化症等致死致残性遗传性皮肤病的产前基因诊断。
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