脑血管畸形是脑部血管发育异常所形成的畸形血管团，临床上可以看到的脑血管畸形有四种类型：动静脉畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症和静脉发育异常，其中以静脉发育异常最多见，但它只是一种发育变异，绝大多数不引起显著的症状。

真正引起临床症状的还是动静脉畸形和海绵状血管瘤较为多见。动静脉畸形和海绵状血管瘤都可以引起头痛、癫痫发作、脑出血等症状。

目前诊断血管畸形有多种方法，除了医生进行详细的体格检查，还需要通过一些辅助检查进行确诊。

一般来说，头颅CT（或加上血管成像CTA）主要用于判断是否有出血，也能看到比较大的血管畸形病变本身，但很有限；头颅磁共振检查不光能够判断是否有出血，还能够看到绝大多数的血管畸形病变本身，可以看到上述四种病变的大小、部位、是否有较大的引流血管等。

对于海绵状血管瘤、毛细血管扩张症和静脉发育异常都是最终的辅助检查手段，但磁共振可能无法看到较小的动静脉畸形，还需要通过动脉插管脑血管造影进行明确，而在动静脉畸形进行治疗前，一般都需要进行脑血管造影，可以更加清晰、直观、动态地了解畸形的形态和血流动力学情况，能够看到是否伴有动脉瘤、是否有粗大的动静脉瘘等容易导致畸形出血的危险因素，无论对血管内介入栓塞、开颅切除、立体定向放射外科（伽马刀、X刀、射波刀等）都是至关重要的。