血液系统疾病是指原发或主要累及血液和造血组织的疾病。包括造血干细胞疾病（再生障碍性贫血、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征）；红细胞疾病（贫血以及原发或继发性红细胞增多症）；白细胞疾病（白细胞数量以及质量的异常）；出血性疾病（血管壁异常、血小板异常以及凝血功能障碍）。