肾血管平滑肌脂肪瘤( renal angiomyolipoma RAML) ，又称肾错构瘤(renal hamartoma)，是临床上不常见的肾良性肿瘤，近年来由于各种检查手段及技术水平的提高，RAML的报道有所增加，大部分患者术前就能做出明确的诊断，但有部分病例不具有典型症状及影像学表现，术前难以明确诊断，这将直接影响选择正确的治疗方式。我们从1997年1月～2007年1月共收治不典型RAML患者共18例，收集并分析有关临床资料，报告如下。
　　1 、资料与方法
　　1．1 临床资料
　　18例患者中，男性患者7例，女性患者11例，年龄19～68岁，平均46.9岁；5例（27.8％）患者因体检B超发现肾实质性肿块入院，其余13例患者分别因血尿（4例，22.2％）、腰部疼痛或酸胀不适（8例，44.4％）、腰腹部肿块（3例，16.7％）等症状就诊。
　　1．2 诊断方法
　　所有18例患者均行B超检查，10例诊断为RAML，8例诊断为肾癌或性质不明肾肿瘤，肿块位于左肾11例，位于右肾7例；病灶小于100px 3例，大于100px 15例。15例患者行CT扫描，7例诊断为RAML，8例诊断为肾癌或性质不明肾肿瘤，其中7例与B超同时诊断为肾癌；8例行MRI检查，5例诊断为肾癌；6例行IVU检查，均诊断为肾癌可能，所有患者无合并结节性硬化症。
　　1．3 治疗方式
　　肿瘤小于100px无明显症状的3例患者，B超或CT扫描诊断为RAML，予以保守治疗，每半年至1 年临床随访，复查肾脏B超或CT；其余15例患者，予以手术治疗，其中3例行肿瘤剜除，5例行肾部分切除，7例行肾癌根治。
　　2、 结果
　　3例保守治疗患者临床随访1～9年，每半年至1 年复查肾脏B超或CT，肿瘤大小无明显变化，未见转移。15例患者手术顺利，术后病理均为肾血管平滑肌脂肪瘤，其中6例伴有瘤内出血，术后随访1～10年，恢复良好，无明显并发症发生，未见肿瘤转移及复发。B超诊断RAML 10例（10/18，55.6％）；CT诊断RAML 7例（14/17，46.7％）。
　　3 、讨论
　　肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）是一种临床上不常见的肾良性肿瘤，发病率约0.13％，可以发生于双肾、多病灶，80％为女性患者，常在40岁以后出现症状。过去一直认为RAML是多种组织来源的肿瘤，故又称之为肾错构瘤。近来认为它可能为单一组织来源的肿瘤，与胚胎组织发育异常畸形有关，可能来自血管周围的上皮样细胞，与X染色体失活、突变或基因的杂合性丢失有关[3]，约占全部肾肿瘤的0.7％～2.0％。RAML可分为两种类型：Ⅰ型特点：有结节性硬化症，无症状、双侧、多发、肿瘤小、发病年龄小，约占20％，可伴有大脑发育迟缓、癫痫以及皮肤改变等症状。Ⅱ型特点：不合并结节硬化症，常有自觉症状，单侧、多发或单发、肿瘤较大、发病年龄较大。国外报告大约20％～50％为Ⅰ型，我国RAML患者合并结节性硬化者比较少见。
　　RAML的临床表现往往与肿瘤的大小密切相关，早期、较小的RAML一般无症状，较大肿瘤较易出现症状，患者多因肿瘤压迫引起局部不适就诊，典型表现为腰痛、腹部肿块、血尿等症状，少数亦可出现发热、高血压、纳差等。Nelson等[4]报道336例RAML患者，平均年龄48(1～86)岁，女性患者86％，就诊时有症状59％，表现为腰痛41％，腰腹部肿块11％，血尿11％。若肿瘤内出血或肾自发性破裂，则表现为突发性腰腹部疼痛、血压下降、休克而急诊入院。
　　RAML质地较软，黄色或灰色，与正常肾组织界限清楚，但无完整包膜，在病理组织学上典型的RAML由异常血管、脂肪组织以及平滑肌三种基本成分组成，因此临床影像学检查较易明确诊断，B超表现为圆形不均匀高回声或强回声团块，原因是肿瘤内脂肪、丰富的血管和组织界面多、密度不均所造成的界面声阻反差出现病灶强回声反射的典型影像，容易识别。CT 扫描依赖于肿块内脂肪成分，CT对脂肪组织的衰减系数低于各种液体，在断层片上显示为透光区，故CT 值为负值，衰减值一般在－10 Hu 以下，呈极低密度。但不同患者三种成分的比例不尽相同或继发改变，影像学上无典型表现，称之为不典型RAML，容易误诊。肿瘤伴有出血，掩盖瘤内脂肪成分，超声波下肿块边界不清，瘤内为低回声区，多次出血成洋葱片状图案，密度不均或瘤内钙化，CT不表现为低密度，从而容易误诊为肾癌，本研究中B超及CT检查各有8例患者诊断肾癌或性质不明肾肿块，术后病理6例提示瘤内出血。除此之外，还可选择MRI检查，RAML中的脂肪成分在T1加权像显示斑块状或点片状高信号强度区，在T2加权像显示低信号或等信号强度区，其信号强度与腹膜后脂肪相等，而肾癌刚好相反，但MRI检查费用较高，不作为常规检查。IVU一般不能直接发现肿瘤，主要表现为肾盂、肾盏受压、扭曲、移位等征象，难与肾癌鉴别。对于不典型的RAML，影像学检查难以确诊，还可通过肿瘤穿刺活检或在术中冰冻切片等进一步诊断，有文献报道影像引导下经皮穿刺活检是安全、可靠、准确的方法。但若为恶性肿瘤，此项检查会导致肿瘤的扩散、转移，不推荐使用。
　　对于本病的治疗，应依据瘤体大小、并发症及对肾功能的影响程度决定治疗方案。一般认为肿瘤病灶小于100px而无明显症状者，尽可能行保守性治疗，每半年至1 年复查B 超或CT。肿瘤病灶大于100px且有症状者，应尽早选择手术治疗，可行肿瘤剜除术、肾部分切除、肾楔形切除术等，尽可能保留正常肾组织，治疗的目的在于消除症状、切除肿瘤、尽量保留正常有功能的肾组织，防止肾自发性破裂出血。RAML是否恶变仍存在争论，Boorjian等认为RAML不会造成恶性损害。Oesterling等认为，不管有无恶变，均不会发生转移和复发，但由于肾实质厚度3～4 cm。当瘤体直径超出肾实质厚度时，有自发性破裂和大出血休克的危险，因此对病灶大于4 cm 且有症状患者，仍需积极手术治疗。Seyam等回顾性分析60例RAML患者的临床治疗，保留肾单位取得很好的效果。且近期观点趋向于认为小的无症状RAML应该选择保守治疗，只要条件允许，应尽可能保留有功能的肾组织。因此，对于影像学检查不典型的RAML，术中诊断非常重要，应详细了解病史，仔细分析影像学检查，结合术中冰冻切片结果，减少误诊率，避免不必要的肾切除。