家族性高甘三油酯血症(familial hypertriglyceridemia, FHTG)是一种常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中, 估计该症的患病率为1/300-400。血浆中甘油三酯水平通常为3.4-9.0mmol/L(300-800mg/dl)。极低密度脂蛋白(VLDL)中的载脂蛋白含量正常, 其中胆固醇与甘油三酯的比例低于0.25。FHTG患者的另一个特征是, 血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平低于一般人群的平均值。广东省中医院心血管病专科王云飞

在儿童时期, FHTG患者并不表现出高甘三酯血症, 提示FHTG的发病除了存在某一基因的缺陷外, 还与某些环境因素的作用有关。迄今, 有关引起FHTG的分子病理基础尚不清楚。应用同位素标记的方法进行研究发现, 许多FHTG患者体内VLDL-甘油三酯产生过多, 而载脂蛋白(Apo)B100的生成则可能正常或轻度增加。由于每个脂蛋白颗粒中仅含一个Apo B100分子, 所以FHTG患者肝脏新分泌的VLDL颗粒中含有比正常情况更多的甘油三酯。有关VLDL的体内代谢研究的结果表明,这类患者的VLDL仅少部分转化为LDL, 这可部分解释为什么FHTG病人的血浆LDL水平处在低于正常水平。然而, 亦有研究提示, 这类病人体内的LDL清除率明显大于正常对照者。这种现象也可能是引起低LDL水平的主要原因。与此同时, 患者体内的Apo AI合成亦减少, 因而伴随有低HDL-C血症。

严重的高甘油三酯血症患者, 空腹血浆中亦可存在乳糜微粒血症, 而血浆甘油三酯浓度可高达56mmol/L(5000mg/dl)甚或更高。在某些家系中, 可有两名或多名成员血浆中甘油三酯水平明显升高, 这提示该家系中可能存在独特的遗传缺陷, 或合并有其他的遗传缺陷, 干扰了体内甘油三酯的代谢。后者可能更为多见,因为FHTG患者常同时合并有肥胖、高尿酸血症和糖耐量异常。中等度高甘油三酯血症患者合并糖尿病时, 常引起血浆中VLDL明显增加, 并会出现空腹乳糜微粒血症。

轻到中度高甘油三酯血症常无特别的症状和体征。若血浆甘油三酯浓度达11.3 mmol/L(1000mg/dL)或更高时, 常可发现脾脏肿大, 伴有巨噬细胞和肝细胞中脂肪堆积。在躯干和四肢近端的皮肤可出现疹状黄色瘤(彩图18、19), 也可见于四肢远端。高甘油三酯血症的主要危险是易发生急性出血性胰腺炎, 这与血浆中乳糜微粒浓度非常有直接的关系; 推测是由于乳糜微粒栓子急性阻塞了胰腺的微血管的血流所致。该假学有一定的说服力, 因为其他系统也偶可出现功能异常, 例如可伴有短暂性大脑功能紊乱, 四肢感觉异常, 呼吸困难, 肠道功能紊乱表现为腹痛和腹泻。若使血浆中乳糜微粒浓度降低, 则可缓解这些异常。

迄今, 虽尚无直接证据支持, 在FHTG时, VLDL和乳糜微粒浓度升高可引起动脉粥样硬化病变, 但是, 越来越多研究表明, 高甘油三酯血症是冠心病的危险因素。所以, 对于FHTG患者的应该进行降脂治疗, 尤其是对于血浆甘油三酯水平严重升高的患者, 降甘油三酯的治疗更应积极, 因为这有利于预防急性胰腺炎的发生。常用的降脂药物包括贝特类、纤维芳酸类和鱼油等。