甲状腺结节是一种甲状腺内的孤立病变，可以单发，也可以多发，可以触及和/或超声检查可将其与周围的甲状腺组织区分开，是最常见的一种甲状腺病症。甲状腺结节在人群中很常见。美国报道甲状腺结节患病率最高的一项研究结果应用高清晰度超声，在随机选择的人群中，甲状腺结节的检出率高达19～67％，结节患病率平均30％～40％，其中女性20.6％～72％，男性7.9％～19.5％。尸检中结节发现率为8.2％～65％，平均40％～50％。如年轻时头颈部有放射暴露史，结节平均发生率则会进一步增高。至于结节单发多于多发，还是多发多于单发，资料报道上甚有差异。
　　既然甲状腺结节的发病率如此之高，对甲状腺结节进行正确评估也就显得尤为重要。在甲状腺结节中，良性病变约占95％，恶性病变仅约占5％（其中91％是分化型甲状腺癌、甲状腺髓样癌占5％，甲状腺未分化癌仅占3％，甲状腺转移癌极为罕见），在良性病变中有压迫症状、高功能腺瘤以及胸骨后甲状腺肿等这些有绝对手术指征的结节所占比例也较少，因此，绝大多数的结节是不需要治疗的，所以临床评估的重点也就在于判断结节的良恶性。
　　一、临床和血清学评估
　　虽然现代影像学的发展，使临床医生越来越依赖影像学的检查，但病史和体格检查仍是对甲状腺结节性质进行评估的最基本步骤，不容忽视。正确评估要求在于详细完整的病史采集、认真仔细地甲状腺及邻近淋巴结物理检查。病史和查体结果提示甲状腺恶性结节可能性大的因素有：
　　1、年龄<20岁或>70岁有一个可触及的甲状腺结节，而且质地较硬；
　　2、接受过头颈部或全身放射线照射史（肿瘤放疗或为接受骨髓移植）；
　　3、一级亲属患有甲状腺癌；
　　4、结节生长快速；
　　5、声音嘶哑；
　　6、声带麻痹；
　　7、结节同侧颈部淋巴结肿大、固定。
　　需要接受进一步评估与处理。文献报道，通过经验医生的体格检查，可诊断60％以上的甲状腺癌。
　　在血清学检查方面，唯一对恶性结节的诊断有特异性的应该是血清降钙素，该指标可早期检出甲状腺旁细胞增生和甲状腺髓样癌。未经刺激情况下，血降钙素>100pg/mL，提示可能存在甲状腺髓样癌。而甲状腺球蛋白（Tg），在多数甲状腺疾病时均升高，诊断甲状腺癌缺乏特异性和敏感性，只有在甲状腺全切后，该指标的升高才能提示有甲状腺癌复发的可能。
　　二、辅助检查的评估
　　影像学方面B超检查仍占据着主导地位，是确诊甲状腺结节的必要检查，它即可以确定结节的大小和数目体积，又可以显示结节有无囊样变和癌性征象。通常的癌性征象包括：结节微钙化、实体结节的低回声和结节内丰富的血供。一般认为无回声病灶和均质性高回声病灶癌变危险性低。其缺点在于准确性与否取决于检查者的技术和经验，近年来，为了提高准确性和降低检查者的主观性，发展了超声造影和超声弹性成像技术，良性结节在注射造影剂后均早于周围腺体增强，晚于周围腺体廓清，多数结节表现为周边环状增强，恶性结节大多以低增强为主，增强回声不均匀，早于周边甲状腺组织消退。而弹性指数将结节的硬度评分为1~5分，恶性结节为4~5分。有报道指超声造影的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为均可达90％以上；弹性成像的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为88.24％、91.67％、88.24％及91.67％；两者联合诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别达97.06％、85.42％、82.50％及97.62％。
　　虽然目前在是否对所有可疑结节都做穿刺活检的问题上存在争议，但不可否认的是术前能做到确诊的手段就是甲状腺结节细针穿刺细胞学检查评估，2009年美国甲状腺协会发布了《甲状腺结节和甲状腺癌诊治指南（第3版）》（以下简称2009 ATA指南），其中明确指出FNA是术前评价甲状腺结节最准确及性价比最高的诊断方法（建议等级为A级）。多数文献报道甲状腺FNA敏感度65％～98％（中位数83％），特异度72％～100％（中位数92％）。FNA细胞学诊断与组织病理学诊断偏差大约为15％，符合率高低取决于穿刺操作者、细胞病理医生的技术和经验。
　　对于如何依据甲状腺FNA分级诊断结果来处理甲状腺结节仍存争议。国外多数指南建议，对于初次甲状腺FNA无法诊断的病例，建议再次行甲状腺FNA检查，并强调行超声引导下FNA，其原因为再次穿刺病例中有83％病例可以明确诊断，且有8.5％为恶性。但结合国内情况，建议初次甲状腺FNA诊断结果为无法诊断时，应结合超声检查结果，如存在沙砾样钙化、低回声实性结节、丰富血流、边界不清、轴位观结节的长宽比大于1等恶性征象，均建议行手术治疗。如无恶性征象，且不伴随临床症状，可随诊观察6～12个月后再次行超声及甲状腺FNA评估。对于微小乳头状癌，“2009ATA指南”明确指出甲状腺结节≤0.5 cm时即使超声检查提示恶性征象也可不予甲状腺FNA评估，其原因与微小乳头状癌的预后好相关。Noguchi等报道2070例微小乳头状癌患者，直径≤0.5 cm微小乳头状癌35年局部复发率仅3.6％，而直径0.6～1.0 cm微小乳头状癌35年局部复发率也只有13.2％，总的20年生存率可达99.4％。
　　甲状腺FNA是否会导致肿瘤种植一直是临床医生及患者最为关心的问题，也是导致争议的原因之一。细针穿刺的针头规格在22G与27G之间，对应的内直径为0.7 mm和0.4 mm，明显降低了种植的风险。文献报道中，美国1年行甲状腺FNA检查患者达28.8万例，截止2010年1月，报道甲状腺FNA导致肿瘤种植的累计19例，且有报道称经皮腹腔FNA引起肿瘤种植的可能性为3/10万～9/10万。由此可认为甲状腺FNA是安全的。
　　此外，值得说明的是以往甲状腺核素显像是评估甲状腺结节性质最常采用的方法。放射性核素（131I、125I、99mTc）用于甲状腺的动态或静态显像，可反映甲状腺及其结节的位置、大小、形态和功能。依据甲状腺结节摄取核素的多寡，划分为“热结节”、“温结节”和“冷结节”。但因为大多数良性结节和甲状腺癌一样吸收核素较少，成为所谓的“冷结节”，所以诊断价值不大。因此，甲状腺核素显像只对10％左右的热结节（甲状腺自主高功能腺瘤）有诊断价值，对其余90％的结节的诊断意义不大，不应作为甲状腺结节的常规检查。