自闭症，又称孤独症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。
　　发生率
　　自闭症者的发生率报道不一，据美国精神医学会1994出版的《智能障碍诊断统计手册》第四版，每一万名人口里就有2~5名自闭症者；其中，男生约为女生的3~4倍。自闭症的影响不分地理、种族或阶级，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自1992年开始收集有关自闭症的数据，到2003年，被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800％，在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症，每94个男孩中就有一个患自闭症，而在1990年，每10万个儿童才有一个患自闭症。研究人员已经发现了与自闭症相关的基因，但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。21世纪初自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计，全球有3500万人患有自闭症。
　　病因
　　关于自闭症的病因研究，从20世纪60年代开始就有不同的理论出现，但到21世纪初仍没有统一的理论出现。其中，在认知缺陷方面，学者多专注在信息处理缺陷的解释，但仍有分歧的假设，主要可分为以下四种：
　　1、心理理论
　　Baron-Cohen等在1995年提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难（但是能理解喜爱和简单的情感）、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。
　　2、情感论
　　Hobson在1989年至1993年解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。
　　3、执行功能论
　　Ozonoff 在1992年认为，自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。
　　4、中心连贯薄弱论
　　Sperber 和 Wilson在1986年主张，自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。
　　从上述的假设可以看出无论是坚持哪一种假设仍无法圆满的解释自闭症所有症状。
　　临床表现
　　（一）社交方面
　　1、对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；
　　2、与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；
　　3、在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；
　　4、想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。
　　5、对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；
　　6、对冷、热、痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；
　　7、会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。
　　（二）发展方面
　　1、大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；
　　2、在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。
　　（三）沟通方面
　　1、语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；
　　2、对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；
　　3、可能欠缺口语沟通的能力；
　　4、由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。
　　（四）行为方面
　　1、在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作；
　　2、兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣;
　　3、会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；
　　4、会有难以入睡的情况。
　　（五）强项和兴趣
　　1、部分患者可能会有异常的记忆力；
　　2、在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。