患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶，不能使半乳糖的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸糖葡萄糖，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡，呕吐，腹泻，侵略，水肿，肝肿大，黄疸，皮肤和粘膜出血，白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累，小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。
　　半乳糖(CH2OH(CHOH)4CHO)是单糖的一种，可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖，归类为醛糖和己糖。半乳糖是哺乳动物的乳汁中乳糖的组成成分，从蜗牛、蛙卵和牛肺中已发现由D-半乳糖组成的多糖。它常以D-半乳糖苷的形式存在于大脑和神经组织中，也是某些糖蛋白的重要成分。半乳糖在植物界常以多糖形式存在于多种植物胶中，例如红藻中的K-卡拉胶就是D-半乳糖和3，6-内醚-D-半乳糖组成的多糖。游离的半乳糖存在于常青藤的浆果中。半乳糖为白色晶体。D-半乳糖和L-半乳糖均天然存在。D-半乳糖一般作为乳糖的结构部分存在于牛奶中，牛奶中的乳糖被人体分解为葡萄糖和半乳糖被吸收利用。
　　因它含有热量，它也会被用作营养增甜剂。半乳糖是乳糖分子的一部分，另一半是葡萄糖。在β-乳糖酶的催化作用下，半乳糖可从乳糖的水解作用中得到。双歧杆菌发酵乳糖产生半乳糖，是构成脑神经系统中脑苷脂的成分，与婴儿出生后脑的迅速生长有密切关系。
　　出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。
　　除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。
　　正常情况下，婴儿哺乳后，乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT）的催化转变成葡萄糖-1-磷酸，进入酵解途经。若由于基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能，那么半乳糖代谢阻断，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。这就是半乳糖血症。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。
　　治疗包括从饮食中去除所有的半乳糖来源,最重要的是乳糖,它存在于所有的奶制品中和许多食物甜味剂中.虽然去除半乳糖的饮食常可预防急性中毒,但是长期的并发症(如生长不良,语言和神经异常,智能落后)仍常见.许多患者需要补充钙和维生素. 若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。
　　半乳糖血症与乳糖不耐受症有何不同
　　乳糖不耐受症：人肠道中有乳糖酶，可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来，初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高,2～5岁后酶活性逐渐降低,成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。
　　半乳糖血症：乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖，在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶，导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害，称为半乳糖血症，表现出生长停顿，智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大成人。