精神发育迟滞（mental retardation，MR）是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征。过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。近十多年来，教育部门倾向使用弱智（feelble-mindedness），而民政部门则使用智力残疾（mental handicap）。这些名称实际上指同一类人群。
　　疾病概述
　　精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7~14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0~14岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12‰，城市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6％，中、重、极重度占39.4％。
　　在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下，可以适应社会，从事比较简单的工作，因而在一般人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，当然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊教育和训练可以在社区独立生活，并且也可以成为对社会有用的人。
　　精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其他涉及大脑发育受损的躯体疾病并存。如果已知精神发育迟滞的病因，做出诊断时应标明该病，有利于处理。
　　疾病病因
　　主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。
　　（一）生物学因素
　　1、产前因素
　　（1）遗传因素：①染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞相关基因的研究备受关注。当前，已报道的与X连锁精神发育迟滞(X、1inked mental retardation，XLMR)的相关基因已超过20个，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因属于其中之一。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族成员之一，它编码的蛋白质参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部表达丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功能具有重要作用。研究发现，该基因内的微小突变如插入、缺失、易位等会引起精神发育迟滞，因而成为当前对精神发育迟滞及人类认知能力相关基因研究的热点之一。②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引起智力缺损。③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易感性。如果易感性高，超过该病的阈值，就会导致该病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特征的家族性轻型智力低下。
　　（2）母体在妊娠期受到有害因素的影响：①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。②药物及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等。③放射线。④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均可能影响胎儿发育，导致精神发育迟滞。母孕龄大于40岁易导致染色体畸变。⑤胎盘功能不足。⑥情绪因素：母孕期长期焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤，均有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。
　　2、产时因素
　　宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等均可能导致胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，导致精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。
　　3、产后因素
　　中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等均可能导致精神发育迟滞。如铅是最普遍的环境中神经毒素，研究表明，儿童期血铅水平与认知缺陷有显著性联系，但不能轻易地将血铅过量作为精神发育迟滞的主要原因。
　　（二）心理社会因素
　　因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。
　　临床表现
　　精神发育迟滞的主要临床表现为智力低下和社会适应困难。智力通常也称为智能，主要包括既往获得的知识、经验以及运用这些知识和经验解决新问题、形成新概念的能力，它是在先天素质的基础上，在现实社会中通过各种形式的学习和社会实践活动而逐渐形成的。智力水平的高低以智商（IQ）来反映，智商(IQ)=（智龄/实际年龄）×100，可用多种方法予以评定。社会适应能力是人类适应日常生活、工作、家庭、社会等各方面要求所需要具备的能力，包括：日常生活技能、独立生活和自给自足能力、社会交往技能和责任能力等，可用社会适应能力量表予以评定。
　　根据智力水平的不同，精神发育迟滞共分为轻度、中度、重度和极重度四级，各级临床表现如下：
　　（一）轻度
　　约占该障碍的75-80％，智商范围为50-69，成年后智力水平相当于9-12岁正常儿童。该类患儿在婴幼儿期症状并不突出，只是说话、走路等较正常儿童略微迟缓，因此不易被识别。上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能，但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差，因此，学习困难往往很明显，小学三年级后，各门功课难以及格，不能完成普通小学学业。患儿言语能力无明显障碍。在儿童少年期，可学会一般的个人生活技能，生活可自理，有较好的独立能力，并能学会一般家务劳动。成年后可学会简单的手工操作，大多数可独立生活，还可建立友谊和家庭。但因为他们应对困难能力差，在遇到不良刺激时易出现反应状态，因此，常常需要加强支持和指导。该度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形，少于半数的患儿有可确定的生物学病因。
　　（二）中度
　　约占该障碍的12％，智商范围为35-49，成年后智力水平相当于6-9岁正常儿童。该类患儿在婴幼儿期言语和运动发育即明显落后于同龄正常儿童，而且，言语发育最终能够达到的水平也很有限，患儿虽然能够掌握简单生活用语，但词汇量少，言语简单。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等也均很差，虽略具学习能力，经过长期教育训练，部分患儿可学会少许非常简单的读、写或计算，但很难适应普通小学生活，很难达到小学一、二年级的学业水平。患儿社会适应能力差，个人生活技能较早就表现出困难，如卫生习惯的养成和穿衣、进食等能力的培养。成年后不能完全独立生活，但可学会自理简单生活，在监护下可从事简单的体力劳动。该类患儿多由生物学因素所引起，部分患儿伴有神经系统异常体征和躯体畸形。
　　（三）重度
　　约占该障碍的8％，智商范围为20-34，成年后智力水平相当于3-6正常儿童。该类患儿在婴幼儿期言语及运动发育较中度患儿更落后，说话、走路均很晚。言语功能受损更严重，只能学会一些简单词句，词汇贫乏。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力均极差，难以建立数的概念，不能接受学习教育，也不会辨别和躲避危险。情感幼稚。虽经长期反复训练可学会部分简单自理技能，如：自己进食和简单卫生习惯，但成年后生活不能自理，终生需人照顾。该类患儿往往由显著的生物学因素所引起，并常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形。
　　（四）极重度
　　约占该障碍的1-5％，智商范围低于20，成年后智力水平低于3岁正常儿童。该类患儿发育极差，走路很晚，部分患儿终生不能行走；无语言或偶说简单单词。记忆力、理解力等较重度更差，不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的尖叫或喊叫。社会适应能力极差，并且难以从教育训练中获益，完全缺乏生活自理能力，终生需人照顾。该类患儿几乎均由显著的生物学因素所引起，并常有明显的神经系统功能障碍和躯体畸形。多数患儿因严重躯体疾病等早年夭折。
　　除以上所述外，精神发育迟滞患儿尚常伴有听力障碍、视力障碍、运动障碍、大小便失禁、癫痫等。部分患儿存在躯体畸形和特殊的躯体特征。尚可能并发其它精神障碍，其发生率高于普通人群，这些障碍包括：行为障碍、恐怖症、强迫症、广泛焦虑障碍、儿童孤独症、精神分裂症、情感障碍、器质性精神障碍等。
　　鉴别诊断
　　1、注意缺陷与多动障碍 由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育迟缓不明显，存在典型的注意缺陷与多动障碍症状，智力检查结果为正常或边缘智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难常常会有不同程度的改善。
　　2、儿童孤独症 儿童孤独症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症的诊断标准，则两个诊断均需做出。对于智力发育正常的高功能孤独症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查结果有助于鉴别诊断。
　　诊断步骤
　　1 、详细收集病史。全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在任何不利与患儿身体和心理发育的因素。
　　2、全面的体格检查和有关实验室检查。为精神发育迟滞病因分析中不可缺少的步骤，包括：生长发育指标的检查（如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等），有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。
　　3、心理发育评估
　　（1）智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法，而应运用诊断用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔（Gesell）发育诊断量表、韦克斯勒（Wechsler）学前期智力量表（WPPSI）、韦克斯勒（Wechsler）学龄儿童智力量表修订本（WISC-R）、中国比奈测验量表等。
　　（2）社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4-12岁儿童，可以采用社会适应能力量表（姚树桥等编）对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿――初中生适应行为量表（左启华等修订）、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland 适应行为量表（Vineland adaptive behavior scale）。
　　（3）临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平，同样可能得到比较正确的评估。[1-3]
　　疾病治疗
　　精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治措施以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。
　　该病的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。另外研究表明，MR儿童对家庭是一种严重的负性生活事件，康复期长，预后欠佳，易形成患儿母亲的长期心理应激和心理负担；MR儿童的康复训练，需要母亲付出较大的精力、体力和时间；康复治疗和照顾MR儿童影响家庭经济收入及母亲自身事业发展；MR儿童与正常儿童的差距及社会对患儿的偏见，甚至歧视；这些都会给母亲造成巨大的生活、经济和心理压力。因此，应同时关注MR母亲的心理健康。
　　1、病因治疗
　　只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。
　　2、对症治疗
　　对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，可用相应的精神药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以促进其功能的恢复。