两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。