准妈妈们对“唐氏筛查”这个名词都不陌生。唐氏筛查要筛出的就是患有唐氏综合症的胎儿，唐氏综合症即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60％患儿在妊娠早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，会给国家、社会，特别是家庭带来很大的抚育负担和心理压力。中山大学附属第六医院产科高羽副主任医师介绍，要避免唐氏宝宝的出生，仅仅靠唐氏筛查是不够的，一般需要“三道关口”来把关。

　　STEP1：初筛

　　途径一：血清学筛查

　　检出率：65％

　　国际上通用的唐氏筛查方法是在妊娠11―20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

　　许多孕妇都是怀孕3个月拿了准生证，等到怀孕4个月才到医院建了档，这时才开始做各类筛查，这时能检出65％的唐氏胎儿，但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿，再做引产处理，由于已是怀孕中期，对女性的身体伤害比较大。

　　途径二：一站式唐氏筛查（血清学+B超联合检查）

　　检出率：87％（可能有5％的假阳性）

　　所以高羽主任建议，有条件的孕妇应在11―13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87％的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合症等。胎儿一到14周后颈项透明层消失、看不出了，再检查NT就没有意义。

　　STEP2：产前诊断

　　一般来说，对于普通孕妇，唐氏初筛结果提示为“阳性”的，才有必要进入到下一步――产前诊断。不过对于一些高危孕妇（如年龄在35岁以上，曾经生过染色体异常的孩子，或在超声检查中发现胎儿有非致死性畸形，但提示有可能有染色体异常的），则医生会建议她直接进行产前诊断。

　　途径一：介入性产前诊断

　　准确性：100％

　　医生会根据孕妇孕周的不同，采取不同的产前诊断方式，包括绒毛穿刺（孕11周-13周+6天）、羊水穿刺（17周-23周）、脐带血穿刺（超过23周），通过培养胎儿细胞，做染色体核型分析，来判断胎儿有无染色体异常。这种检查方式的准确率高达100％，是确诊唐氏综合症胎儿的“金标准”。

　　但其也有缺点。比如说由于细胞需要培养，检查结果等待时间较长。如绒毛和脐带血穿刺要3周―1个月出报告，羊水穿刺等到结果需要一个月―6个星期。带等待结果的这段时间对于孕妇和其家人可以说都是“煎熬”，会非常焦虑。介入性产前诊断的另一个缺点是，无论哪种穿刺方式对子宫都有一定刺激，就会有胎儿流产的风险。其中羊水穿刺的流产风险为1％，其他两种的流产风险为2％。高羽解释说，医生的经验丰富和技术高超，可以一定程度降低介入性产前诊断引起的流产发生率，但也无法做到100％的避免。有部分孕妇初筛是阳性，但因为好不容易才怀上的宝宝，而担心产前诊断会导致流产，而陷入纠结中。

　　途径二：无创性产前诊断

　　准确性：99％

　　无创性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要取准妈妈的少量血，从血中提纯很微量的胎儿DNA，用全基因组测序的方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形，对唐氏综合症检测准确性达99％。对于高龄产妇来说，使用无创性产前诊断可以降低一部分有创性产前诊断而导致的胎儿流产的风险。高羽主任建议，12周以后的孕妇都可以进行无创性产前诊断，最好尽早做。

　　这种产前诊断方式也并非完全没有缺点的。无创性产前诊断的全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，多一条或少一条染色体，或很大片段的染色体重复或缺失，细微的染色体异常，如染色体平衡异位暂时还无法检测到。另外如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示高风险，无法区分是哪个胎儿异常还是两个胎儿都异常，这也需要有创性产前诊断才能进一步确诊。无创产前诊断的准确率由于不能达到100％，所以如果检查结果提示阳性，需要做决断是否放弃胎儿前，仍需要进行介入性产前诊断来进行确诊。

　　高羽主任介绍，对于唐氏高危孕妇（如唐氏初筛风险在1/270以上的人群，年龄在40岁以上，或者在B超中明显看到胎儿畸形），医生会直接建议她接受介入性产前诊断；对于临界高危人群（初筛提示风险在1/270-1/1000之间的），可以优先选择无创性产前诊断。