胆石病包括原发于胆囊及原发于胆管系统的结石，其临床表现各有不同。

　　胆囊结石常表现为：上腹或右上腹疼痛，可为隐痛、钝痛或绞痛，可向右肩部放散，常伴有恶心、呕吐、食欲下降、腹胀、便秘或腹泻等消化道症状，严重时可有发热、黄疸，并可反复发作，高脂饮食（如油炸食物、肥肉、煎蛋等）常为疼痛发作的诱因，亦有部分病人可无任何症状。虽说腹痛是胆囊结石最主要的症状，但其疼痛的有无与轻重，视结石的大小、部位、有无感染、是否引起梗阻有关；大的单个结石，不易发生嵌顿，很少出现严重症状，多表现为非典型消化不良（约有15％），或有右上腹或上腹部隐痛、闷痛、钝痛等不适，或仅有右肩部、肩胛部钝痛不适；当结石移动造成胆囊粘膜损伤、细菌感染，发生胆囊炎可引起持续性钝痛、刺痛、胀痛，严重时（约占30％）疼痛可十分剧烈，并可向右肩放散；结石嵌顿于胆囊颈部或胆囊管处时，常表现为剧烈绞痛。因出现症状而发现的胆囊结石病人，约50％在5~10年内症状再发；而无症状的胆囊结石病人约25％在10年内发生症状或因某种原因施行胆囊切除术。

　　胆总管结石可为原发于胆总管内和与肝内胆管结石并存，亦可继发于胆囊结石。胆总管结石的症状，可表现为上腹部钝痛、胀痛及恶心、呕吐等上消化道症状，其主要症状和典型症状是当结石引起胆总管下段阻塞时出现疼痛、发热、黄疸即夏科氏三联征。常有反复发作病史，当合并化脓性感染时，腹痛持久而剧烈、高热持续不退、黄疸进行性加重，并可出现血压下降、神志障碍，多须紧急手术治疗，是十分严重的胆道疾病，称为急性阻塞性化脓性胆管炎或重症胆管炎。

　　肝内胆管结石可与胆总管结石并存，在不合并胆总管结石时且未引起胆管阻塞和胆管炎症时，可无任何症状或有一些不典型的轻微症状，但是随着病程延长逐步出现一些症状或原有症状加重。常见症状是肝区隐痛不适，常呈持续性钝痛，疼痛部位与结石在肝内部位有关；肝右后叶胆管结石，可致胸背部痛，肝顶部胆管结石，可有肩部和肩胛部酸痛，当发生部分肝段或肝叶胆管阻塞时，可出现肝区、肩背部疼痛加重，多为钝痛或胀痛，很少出现绞痛，可伴有不同程度的消化道症状。一侧肝内胆管阻塞合并感染时，引起相应区域急性阻塞性胆管炎，可出现发冷、发热、上腹疼痛、血压下降和肝功损害，但少有黄疸。当肝内胆管结石同时阻塞左右胆管或并存胆总管结石时，常合并较重的胆管炎症，可出现剧烈疼痛、高热和黄疸，即夏科氏三联征。肝内胆管结石病人在检查时，可有肝脏不对称性肿大、肝区压痛或扣击痛。晚期病人常致肝硬化、门脉高压症出现脾肿大、食道静脉曲张和消化道出血、腹水等。

　　胆石病的诊断除上述病史与症状外，影象学检查十分重要，随着医学的不断发展和进步，绝大部分胆石病人都可明确诊断。通过B超、CT检查可发现胆囊有无肿大、胆囊壁是否增厚、有无炎症反应、囊内是否有结石和结石的大小、形状及其在囊内的具体部位；肝内胆管、胆总管是否扩张和有无结石影以及结石的大小、数量和部位，并可发现有无胆管结石导致肝肿大和肝萎缩、肝硬化、脾肿大等。经皮肝穿胆道造影（PTC）或内镜胰胆管逆行造影（ERCP）可清楚显示肝内外胆管的整体图象，可明确结石部位、数量、大小，胆管扩张程度和阻塞部位，从而为胆石病的治疗提供十分重要的依据。