甲基丙二酸尿症是最常见的有机酸代谢病，自新生儿期至成人期均可发病，本病在儿童期主要以神经系统损害、肾损害、视觉损害等多系统损害表现为主，本病合并同型半胱氨酸血症者易出现心血管系统损害，表现为先天性心脏病、心肌病、心肌致密化不全、高血压、肺动脉高压等，其中肺动脉高压临床症状缺乏特异性且较隐匿，且早期症状不明显，不易被家长及医生注意，如仅表现为呼吸快，心率快、隐匿性紫绀等，而本病中肺动脉高压一旦出现，进展较快，数月内即可造成严重心力衰竭，危及患儿生命，然而值得庆幸的是，本病若能早期诊断，在原发病治疗基础上给予肺动脉高压靶向药物治疗，预后较好，甚至可以痊愈，这在肺动高压治疗领域可以说是一个奇迹，我们已成功治疗数例本病患儿。因此，甲基丙二酸尿症患儿应常规进行超声心动图检查监测肺动脉压力，若发现肺动脉压力显著升高应进一步检查治疗。反之，对于临床诊断为特发性肺动脉高压以及其他不明原因的肺动脉高压患儿，应注意除外甲基丙二酸尿症这一可治疗的疾病，注意患儿有无多系统损害的临床表现，特别需要指出的是，某些晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿神经系统损害较轻微，而只以肺动脉高压及右心衰竭为突出表现，这时应注意血生化报告中同型半胱氨酸水平，血同型半胱氨酸水平显著升高者，及时进行血液及尿液氨基酸及有机酸检测，以明确病因，避免漏诊。