小阴茎不仅影响儿童的生长发育和心理健康，对成年后的生活质量及生育能力已有不同程度的影响，因此受到家长及内分泌医生的重视。那么对小阴茎该如何正确诊断和治疗呢？
　　一、首先确定是否小阴茎
　　阴茎的大小与种族、年龄及性发育状态有关，一般认为阴茎解剖结构及外观形态正常，长度低于同年龄或同一青春发育期长度均值的2.5标准差为小阴茎。临床上常以付超测定的阴茎长度值为标准。阴茎的正确测量方法是诊断小阴茎的基础，使阴茎处于疲软伸展状态，沿阴茎背侧，从耻骨联合阴茎根部到龟头顶端所测量的长度（不包括包皮的长度）。肥胖或隐匿性阴茎应尽量推开耻骨联合前脂肪垫。
　　二、确定阴茎短小的原因
　　阴茎的发育需要下丘脑－垂体－性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素刺激垂体分泌促性腺激素（黄体生成素LH和卵泡刺激素FSH），与绒毛膜促性腺激素（HCG）共同作用刺激睾丸分泌睾酮（T），睾酮在5α还原酶2的作用下转化为双氢睾酮（DHT），再作用于雄激素受体使阴茎增长。因此，下丘脑－垂体－性腺轴及雄激素合成和转化的任何一个环节出现异常，及激素受体及其后信号传导系统的异常，均可影响阴茎的发育，从而导致小阴茎。本病常见病因主要包括：
　　（1）下丘脑－垂体病变：促性腺激素产生低下。
　　（2）睾丸功能异常：睾酮产生下降。
　　（3）雄激素转化及雄激素受体异常：双氢睾酮产生低下及雄激素作用下降。
　　（4）染色体异常：性染色体异常。
　　由此可见小阴茎病因复杂，临床病因诊断较困难。
　　三、临床为确定病因诊断需进行的辅助检查
　　（1）染色体核型分析：对所有小阴茎的患儿均需行染色体核型分析。
　　（2）激素水平的测定判断是下丘脑－垂体的问题，还是睾丸的问题。
　　由于婴儿及儿童下丘脑－垂体－性腺轴发育尚未完善，呈不反应状态，青春期前的男孩性腺轴尚未启动，基础状态性激素水平对临床诊断意义不大，因此需进行HCG激发试验及LHRH激发试验；但是对于小青春期男孩（从出生到生后6个月的窗口期）如能测定其黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）水平可初步判断其下丘脑－垂体－性腺轴的功能。一般先行HCG激发试验，可了解睾丸产生睾酮的能力及是否存在5α还原酶2缺乏或雄激素抵抗。如睾丸功能正常，再行LHRH激发试验确定垂体功能。怀疑肾上腺皮质功能不全及生长激素缺乏者需行ACTH激发及生长激素激发试验。
　　（3） 怀疑下丘脑－垂体病变者需行头颅CT或MRI检查。
　　四、小阴茎的治疗
　　以前观点认为小阴茎的治疗一般在青春期开始，目前认为一经确诊即可开始治疗。有研究报道在小青春期（生后6个月内）给予治疗可使阴茎和睾丸有较好发育，并可改善成年期的生殖功能。常有的治疗方法为：
　　（1）GnRH微量泵 ：对下丘脑病变者，可用GnRH微量泵治疗，能改善患儿垂体分泌促性腺激素功能。
　　（2）促性腺激素：对垂体功能异常者，可给予rh-FSH及rh-LH治疗。
　　（3）HCG注射：HCG直接作用于睾丸的Leydig细胞，促使睾酮合成分泌增加，用于促性腺分泌不足的治疗。
　　（4）雄激素：可给予十一酸睾酮肌注或口服，目前婴幼儿及儿童应用较多的是睾酮及双氢睾酮软膏，尤其是后效果更佳，但使用此类药物需定期到医院检查雄激素（T及DHT水平），以防止其不良反应。