近年来性早熟的发生率明显增多，严重影响儿童的身心健康，以导致患儿家长的不安。有些家长一到医院就要求医生给患儿检查性激素；而有些家长怕给患儿抽血太多而拒绝行促性腺激素释放激素激发实验。这些做法都是不科学的，我们应该如何正确诊断性早熟呢？
　　第一：首先判断患儿是否性早熟？
　　我国卫生部《性早熟诊疗指南》定义性早熟是指男童在9岁之前、女童在8岁之前出现第二性征。即指女孩出现乳房硬结及增大，会阴部生长少许阴毛；男孩出现睾丸增大，阴茎增粗，阴茎根部出现阴毛等。如果出现上述情况提示第二性征发育，但是临床上常常见到女孩8岁之后，男孩9岁之后才到医院就诊，这时医生除给患儿进行常规体检外，还需行骨龄及盆腔B超检查，判断骨龄是否提前，子宫、卵巢、卵泡是否增大，如骨龄提前，子宫、卵巢、卵泡增大，性早熟诊断成立。
　　第二：判断是中枢性性早熟还是外周性性早熟？
　　性早熟分中枢性和外周性，且二者治疗和预后截然不同，因此一定要确定患儿是哪类性早熟。所谓中枢性性早熟是指患儿下丘脑－垂体－性腺轴功能启动，体内促性腺激素及性激素增多引起患儿性征提前发育。而外周性性早熟是由于各种原因引起的体内性甾体激素水平升高而致第二性征的出现，它并无下丘脑－垂体－性腺轴的真正发动。由于垂体促性腺激素（促卵泡生成素及促黄体生成素）呈脉冲式分泌，单次抽血检查常常导致漏诊，尤其是乳房为B2期者，可有50％的漏诊，因此必须行促性腺激素释放激素激发实验。如乳房为B4期或月经已初潮，可不行促性腺激素释放激素激发实验，仅单次抽血检查即可。另外有些患儿第二性征出现不久，骨龄增加不明显，即使是中枢性性早熟，行促性腺激素释放激素激发实验检查，促黄体生成素水平不一定升高，对这类患儿可不急于行激发实验，密切观察第二性征及骨龄的进展，必要时在行促性腺激素的检查。如行促性腺激素释放激素激发实验，促黄体生成素的峰值大于3.3－5.0IU/L，同时促黄体生成素与促卵泡生成素的比值大于0.6可诊断为中枢性性早熟。
　　第三：病因学诊断
　　一旦确诊为中枢性性早熟，首先需要明确中枢神经系统（颅内）有无异常。中枢性性早熟可由中枢神经系统器质性病变引起（如颅内肿瘤等），或由外周性性早熟转化而来，也可能未发现中枢神经系统器质性病变。大部分中枢性性早熟女孩（69％－98％）中枢神经系统无器质性病变，而有60％－80％的中枢性性早熟男孩颅内存在器质性病变。因此对于中枢性性早熟患儿最好行头部磁共振检查，尤其是下列情况者：1、确诊为中枢性性早熟的所有男孩，2、6岁以前发病的女孩 3、性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。
　　外周性性早熟的病因诊断较复杂，按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查，并按需要行性腺、肾上腺或其他相关器官的影响学检查。