探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。2007~2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果:4611例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.35%,检出染色体异常率2.25%(103/4570)。检出中、重型地中海贫血率32.6%(144/442),未发现新生儿针刺损伤及孕妇损伤。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法。
羊膜腔穿刺目的是获取羊水进行胎儿染色体核型分析、基因诊断及生化等检查。近年来,随着人们对染色体病危害的认识加深及对优生优育的高度重视,各地区需要进行羊膜腔穿刺者急剧上升,但羊膜腔穿刺术为损伤性侵入操作,存在流产、死胎、感染、出血、胎盘早剥及羊水渗漏等风险,很多孕妇及其家属对于该技术的安全性存在顾虑而不愿意接受检查,导致孕期心理负担加重,或造成不良后果。
现就我院在2007年~2009年接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的4611例孕妇资料进行回顾性分析,探讨其临床价值、安全性及手术体会。
1、资料与方法
1.1 临床资料 研究对象为广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院产前诊断中心咨询门诊的患者,均因合并各种高危因素接受羊膜腔穿刺术,年龄18~46岁,平均31岁,孕周14~36周,平均20周,其中大于28周18例。手术指征为:血清筛查高风险2951例,高龄(≥35岁)1595例,B超异常600例左右,因地中海贫血抽羊水442例。
1.2 方法 孕妇常规B超检查胎儿大小、有无畸形、胎盘位置及羊水情况,术前孕妇排空膀胱,取胸膝卧位并前后晃动腹部几分钟。然后取仰卧位,暴露下腹部,常规消毒皮肤,铺一次性消毒孔巾。B超定位医生一手戴无菌手套,另一手持无菌手套包裹B超探头(事先探头涂上耦合剂)作穿刺定位,首先了解胎盘位置、厚度、羊水量,注意胎心率是否正常。
选择最佳穿刺位置,经腹壁迅速刺入羊膜腔,B超图像可见到针尖亮点,拔出针芯后见羊水溢出,套上10ml注射器抽少量羊水弃去,以防母体组织污染,再抽取20―30ml羊水,然后快速垂直出针,术后注意胎心率是否正常,穿刺位置有无渗血。穿刺点以碘伏消毒,敷消毒敷料,用力按压迫穿刺部位半小时左右,术后嘱孕妇注意腹痛、阴道流血及胎动情况。
2、结 果
2.1穿刺成功率 本组穿刺进行染色体检查者4611例,夫妇双方因地中海贫血携带者行产前诊断442例,手术时间绝大多数在2分钟以内完成,抽取羊水量均能满足产前诊断需要。4611例羊膜腔穿刺手术全部成功,其中一次穿刺成功率99.39%(4583/4611);2次穿刺成功率0.54% (25/4611);3次穿刺成功率0.07% (3/4611)。
2.2 染色体及地中海贫血诊断结果 羊水培养成功率99.11%(4570/4611),检出染色体畸变率2.25%(103/4570),不包含染色体正常多态。其中21三体31例;18三体13例;13三体3例;Turner综合征11例;克氏综合征2例;易位18例;倒位4例,绝大多数已引产。
夫妇因地中海贫血携带者产前诊断442例,经基因诊断共检出中、重型地中海贫血144例,检出发病率为32.6%,其中Hb Bart´s胎儿水肿综合征46例(发现1例为罕见α地中海贫血210Kb大片段缺失)。血红蛋白H病48例,重型β地中海贫血50例,绝大多数已引产,从而有效地杜绝先天缺陷儿的出生。
2.3穿刺并发症 前壁胎盘且穿刺针穿过胎盘抽取到羊水65例,羊水血染仅55例。孕妇术后晕针15例(0.33%),4611例成功随访3619例(78.5%),其中有1例一次穿刺术后3天发生自然流产,另1例在一次穿刺术后11天发生自然流产,染色体检查均未见异常。羊膜腔穿刺术后1周内流产率0.028%(1/3619),但致流产的原因还有其他因素影响。随访均未发现有羊水渗漏、感染及母体损害等,亦未发现出生后新生儿有外表刺伤等等。
3、讨 论
目前羊膜腔穿刺已成为临床上准确且安全的产前诊断取材方法,已广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形,羊膜腔穿刺术常用于妊娠中期行产前诊断,进行染色体、甲胎蛋白、地中海贫基因诊断,羊水生化及宫内感染检查,对母儿损伤及流产感染极少见,本组一次性羊水细胞培养成功率99.35%,与杨晓惠等报道的99.6%相近。
染色体检查异常103例(2.25%),与张U等[5]报道的2.8%稍低,考虑广西为地中海贫血高发地区,夫妇双方为地中海贫血携带者而进行产前诊断,由于我们也同时检查染色体,从而导致染色体畸变率偏低。地中海贫血基因产前诊断共检出中、重型地中海贫血144例,这与广西为地中海贫血高发地区相关。因此对于高危孕妇血清学和超声筛查以及不良孕史者发现异常者应高度重视,积极引导孕妇行羊膜腔穿刺检查,这对及时发现胎儿染色体、基因异常以及做进一步处理有重要作用。
既往报道羊膜腔穿刺术所带来的流产风险为1%左右,随着医疗技术发展以及通过实时超声引导下穿刺,穿刺的风险明显下降。本组在超声监测下羊膜腔穿刺成功率达100%。本组一次穿刺成功率高达99.39%,羊膜腔穿刺术后1周内流产率0.028%,随访均未发现有羊水渗漏、感染及母体损害等,表明了羊膜腔穿刺术带来的风险极低。
此外本研究发现大孕周孕妇的羊水培养成功率较高,18例孕28周至36周孕妇仅1例孕34周羊水培养失败,所以羊膜腔穿刺孕周可适当放宽,尤其对于高危妊娠者可酌情放宽穿刺孕周。同时对于极少羊水者可通过宫内灌注预温生理盐水而获得培养成功。
操作体会:实时B超引导穿刺常用有两种方法[7]:一种是可通过穿刺支架固定穿刺针,另一种为B超探头在旁边作引导。穿刺支架固定进针最准确,对于技术不熟练者,也可穿刺,仅掌握进针深度即可,缺点是穿刺探头或支架须反复消毒,有感染隐患,不宜作大量穿刺。
另一种是我们上述使用方法,以无菌手套包裹B超探头穿刺,无须任何特殊设备即可进行,但须有一定穿刺经验者进针定位才更加准确,由于探头无须消毒,可进行大量羊膜腔穿刺。穿刺点尽量避开胎儿在羊水范围较宽处,避免穿刺经过肠管及宫壁血管。尽量选择无胎盘附着部位穿刺,若无法避开胎盘,则选择胎盘最薄处进针,避免穿过胎盘血窦以减少胎盘渗血。
为了进针更准确,穿刺针应置于探头中央并贴近探头,与探头接近平行,往往能刺中预选部位,术前摆动B超了解前后羊水宽度范围以掌握进针方向及所需要精确度。如穿刺点周围有脐带或胎儿结构进针须缓慢,随时调整进针方向,避免刺中脐带及胎儿。穿刺熟练者可快速一针到位以减少疼痛,减少对子宫及皮肤的牵拉刺激,降低流产风险,所以操作熟练者比初学者术后流产率会明显偏低,血性羊水率偏低。
本研究穿刺成功率较高,术后流产率低原因与手术均由熟练者操作有关,所以初学者穿刺应在熟练者监控指导下进行。至于穿刺针型号的选择以22号(0.7mm)腰穿针为宜,过细抽吸羊水费力困难,延长穿刺时间。过粗增加孕妇疼痛感,易损伤出血及羊水渗漏。
笔者多年前曾发现1病例以20号(0.9mm)穿刺针穿刺利凡诺引产,术后出现羊水渗漏,20号针过粗有增加羊水渗漏风险,而22号针未曾发现羊水渗漏,所以22号穿刺针较合适。由于多数人对于羊膜腔穿刺过程不了解,具有恐惧感、焦虑感,术前宜心理疏导,缓解紧张情绪,尤其对于高度紧张孕妇,术中应尽量转移孕妇注意力,迅速完成手术,可极大减少孕妇晕针问题。
总之,对妊娠中期高危孕妇行B超引导下羊膜腔穿刺术具有较高的安全性和临床诊断效率,值得临床进一步推广。
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