抽动障碍(tic disorders,TD)是起病于儿童期,以抽动为主要临床表现的神经精神疾病。
一、临床特征
1、一般特征:起病年龄2~21岁,以5~10岁最多见。病情通常在10一12岁最严重;男性明显多于女性,男女之比为3―5:1。
2、抽动:为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩。抽动的表现复杂多样。其中运动性抽动是指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动;发声性抽动实际上是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩,通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。运动性抽动或发声性抽动可进一步分为简单和复杂两类,有时二者不易分清。与其他运动障碍不同,抽动是在运动功能正常的情况下发生,且非持久性存在。病初抽动症状通常从面部开始,逐渐发展到头、颈、肩部肌肉,而后波及躯干及上、下肢。抽动形式也可以从一种形式转变为另一种形式,不断有新的抽动形式出现。抽动频度和强度在病程中呈现明显的波动性,新的抽动症状可以取代旧的抽动症状,或叠加在旧的抽动症状之上。病程较长的患儿,有时在出现抽动或发声后,迅速做一另外动作企图掩饰,使得临床表现更加复杂。抽动症状常常时好时坏,可暂时或长期自然缓解,也可因某些诱因而加重或减轻。常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、伴发感染、被人提醒等。常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等。40%~55%的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感,称为感觉性抽动,被认为是先兆症状(前驱症状),年长儿尤为多见,包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感。运动性抽动或发声性抽动很可能与对局部不适感的缓解相关。
3、共患病:大约半数患儿共患一种或多种心理行为障碍,包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、学习困难、强迫障碍、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品行障碍、暴怒发作等。其中共患ADHD最常见,其次是强迫障碍。TD共患病的发生存在性别差异,通常ADHD、学习困难、品行障碍和暴怒发作的发生男性较多,而强迫障碍和自伤行为的发生则女多于男。共患病进一步增加了疾病的复杂性和严重性,影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展,给治疗和管理增添诸多困难。
二、诊断
1、诊断方法:尚乏特异性诊断指标。目前主要采用临床描述性诊断方法,依据患儿抽动症状及相关伴随精神行为表现进行诊断。因此,详细的病史询问是正确诊断的前提,而体格检查包括精神检查和必要的辅助检查也是必需的,检查目的主要在于排除其他疾病。脑电图、神经影像及实验室检查一般无特征性异常。少数患儿可有非特异性改变,如脑电图检查可发现少数患儿背景慢化或不对称等;头颅cT或MRI检查显示少数患儿存在尾状核体积偏小、额叶及枕叶皮质稍薄、脑室轻度扩大、外侧裂加深等非特异性结构改变,检查目的主要是排除基底神经节等部位有无器质性病变,如肝豆状核变性(Wilson病)及其他器质性锥体外系疾病。
2、临床分型:根据临床特点和病程长短,本病可分为短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)三种类型。短暂性TD是最多见的一种类型,病情最轻,表现为1种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动,病程在1年之内。慢性TD是指仅表现有运动性抽动或发声性抽动(二者不兼有),病程在1年以上。多发性抽动症,是病情相对较重的一型,既表现有运动性抽动,又兼有发声性抽动,但二者不一定同时出现,病程在1年以上。过去常称的“抽动秽语综合征”这一病名欠妥,因为秽语的发生率不足三分之一,秽语并非诊断Ts的必备条件,又具有明显的贬义,现已被弃用。短暂性TD可向慢性TD转化,而慢性TD也可向Ts转化。有些患者不能归于上述任何一类,属于尚未界定的其他类型TD,如成年期发病的TD(迟发性TD)。而难治性TD是近年来小儿神经、精神科临床逐渐形成的新概念,系指经过氟哌啶醇、硫必利等常规抗TD药物足量规范治疗1年以上无效,病程迁延不愈的TD患儿。多种器质性疾病也可引起TD,即继发性TD,临床应注意排除。继发性TD的原因很多,包括遗传因素(如唐氏综合征、脆性x综合征、结节性硬化、神经棘红细胞增多症等)、感染因素(如链球菌感染、脑炎、神经梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂等中毒)、药物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性病等)。
3、病情评估:根据病情严重程度,可分为轻度、中度及重度。轻度(轻症)是指抽动症状轻,不影响患儿生活、学习或社交活动等;中度是指抽动症状重,但对患儿生活、学习或社交活动等影响较小;重度(重症)是指抽动症状重,并明显影响患儿生活、学习或社交活动等。也可依据抽动严重程度量表进行客观、量化评定,如耶鲁综合抽动严重程度量表等。此外,TD伴发共患病越多,病情越严重。
4、诊断标准:可依据《国际疾病分类》第10版(ICD一10)、《美国精神疾病诊断与统计手册》第4版修订本(DSM―IV―TR)。和《中国精神障碍与诊断标准》第3版(CCMD、Ⅲ)。目前国内外多数学者倾向于采用DSM一1V―TR中的诊断标准,简述如下。
(1)短暂性TD:①一种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动;②抽动1 d发作多次,几乎每天发作持续时间至少4周,但不超过1年;③既往无慢性TD或Ts病史;④18岁以前起病;⑤TD症状不是直接由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。
(2)慢性TD:①一种或多种运动性抽动或发声性抽动,但在病程中不同时出现;②抽动每天发作多次,可每天发作或有间歇,但间歇期持续不超过3个月,病程超过1年;③18岁以前起病;④TD症状不是由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。
(3)TS:①在病程中具有多种运动性抽动及一种或多种发声性抽动,而不必在同一时间出现;②抽动可每天发作多次(通常为丛集性)或间歇发作,但间歇时间不超过3个月,抽动病程在1年以上;③抽动的部位、次数、频率、强度和复杂性随时间而变化;④18岁以前起病;⑤抽动症状不是直接由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。
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