最近，门诊遇见一患儿，2岁，家人一直以女孩抚养，后来家人越来越觉得患儿外阴异常，到医院染色体检查显示46，XY，是个男孩，原来是一个重度尿道下裂合并隐睾阴囊分离，需要手术治疗，家属真是感到啼笑皆非。
　　一、尿道下裂到底是怎么回事呢？
　　其实，外生殖器和尿道在胚胎8周开始发育，15周完成，尿道沟沿着阴茎腹侧表面由近端远端逐渐融合，形成尿道，直至阴茎龟头部。由于胎儿睾酮缺乏或其作用不足，尿道沟未完全闭合到阴茎头的尖部，停顿于不同阶段而发生不同类型的尿道下裂，又因尿道沟是由近端向远端融合，故远端尿道下裂更多见。
　　尿道下裂发生率为每300例男性儿童中有1例，目前已知妇女在妊娠期使用雌激素和孕激素能明显增加其发生率。尿道下裂也有遗传倾向，是多基因遗传疾病。
　　二、尿道下裂的症状
　　临床表现有3个特点：1、尿道外口位置异常，尿道开口可在从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位；2、包皮分布异常。包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”，阴茎腹侧包皮“V”形缺损，包皮系带缺如；3、阴茎下弯。阴茎向腹侧弯曲，龟头扁平如铲状，阴茎下曲，勃起时尤为明显，主要是由于尿道口周围的纤维组织增生所引起。根据尿道开口位置不同可以分为4型：1、阴茎头、冠状沟型；2、阴茎体型；3、阴茎阴囊型；4、会阴型。
　　三、尿道下裂的有哪些伴发畸形？
　　尿道下裂可以合并隐睾、腹股沟斜疝，可达9％。前列腺囊肿发生于重度尿道下裂，还有合并阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎以及肛门直肠畸形等。
　　四、尿道下裂的检查
　　阴茎阴囊型和会阴型的尿道下常并发阴囊分裂，外生殖器官性别难定，所以应行口腔颊粘膜涂片和染色体核型检查，以确定性别。尿道镜和膀胱镜可了解男性内一殖器官的发育情况；排泄性尿路造影可以了解是否合并重复肾及输尿管的先天性畸形。对于尿道下裂病人排泄性尿道造影可列为常规检查。然而，对于龟头型尿道下裂的价值不大，因为这些病人上尿路畸形的发病率并不比常人高。合并隐睾的患儿可利用超声检查睾丸位置；不能明确者或真两性畸形患儿可选择腹腔镜技术进行检查。
　　五、尿道下裂的诊断
　　尿道下裂的诊断一望边知，当尿道下裂合并双侧隐睾要注意是否存在性别的异常，要注意和男女假两性畸形和真两性畸形相鉴别。可以通过检查是否存在第二性征、检查染色体、尿17酮类固醇排泄量测定以及剖腹探查性腺活检进行鉴别，近年采用腹腔镜性腺检查加活检技术是一个微创手术而不断地推广，而开放手术有被淘汰的趋势。
　　六、尿道下裂的治疗
　　尿道下裂治疗方法是手术，手术方法有400多种之多，可能是手术方法最多疾病。手术的目的是矫正阴茎下弯和尿道成形。考虑到心理方面的因素，多数主张一期手术修补完成。一般阴茎头、冠状沟型常采用尿道前移、阴茎头成形术；无阴茎下弯的阴茎体型可考虑使用加盖岛状包皮皮瓣法；有阴茎下弯者可选择横行包皮岛状皮瓣尿道成形术、埋藏包皮法；重度尿道下裂可选用游离移植物替代尿道，如膀胱粘膜、颊粘膜等。近年对于尿道板发育较好的患儿多选择Snodgrass法尿道成形，效果较好。
　　七、尿道下裂的手术并发症有哪些
　　尿道下裂最多见的手术并发症是尿瘘，发生率为15-30％。如有发生需在术后6月，局部疤痕软化血液供应重建后再次行尿瘘修补术。其次是尿道狭窄，早期3个月内的尿道狭窄需行尿道扩张术，无效者需手术治疗。再次是尿道扩张，继发于狭窄的小的尿道扩张，狭窄解除后自行缓解；较大的尿道扩张需要行扩张尿道裁剪尿道成形术。
　　八、尿道下裂手术的一些注意事项
　　尿道下裂的手术年龄：有研究显示手术的效果与年龄无关。一般以6-18个月容易被接受，早期治疗可以缓解患儿及家属的心理压力。
　　手术器械与缝线：尿道下裂的修复是精细手术，手术需用精细器械或眼科器械，必要时可佩带放大镜手术。缝线采用有抗感染作用的5-0、6-0可吸收缝线，不必拆线。
　　切口敷料：敷料包扎起到固定阴茎、防止水肿出血、保护切口的作用，不易过紧或过松。目前基本上都采用外科自我粘缠绷带包扎效果满意。
　　尿液引流：早期的膀胱造瘘引流尿液目前已经很少应用，大多数采用留置导尿，起到引流尿液和支撑尿道的作用，保留尿管1周以上，注意尿管的固定。
　　术后用药：可采用骶管麻醉已经口服镇痛药来减轻术后疼痛；可以口服颠茄合剂缓解膀胱刺激症状；可以口服己烯雌酚来抑制阴茎勃起缓解术后疼痛。
　　总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。