唇、腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形。唇、腭裂也是学术领域普遍关注的先天性疾病之一。据统计，上世纪60年代我国的发病率为0.1％。到了1986年在全国29个省、市、自治区的120万新生儿中上报的发病率是0.18％，有2265例。显示发病率呈上升趋势。为此，唇、腭裂是当前我国整形外科、颌面外科及相关科研部门面临的艰巨防、治任务。也是一个值得全社会共同关心、构建和谐社会的重大问题。

　　1、唇、腭裂发病原因的研究：

　　（1）遗传因素：

　　唇、腭裂是一种先天性疾病，有一定的遗传因素。丹麦哥本哈根大学的麦迪生先生在1942年首次确定唇、腭裂中的遗传因素，初步揭示了遗传因素在唇、腭裂病因学中的作用。目前的研究已提出了不同的遗传模式、包括外显率降低的单基因模式、多基因模式和两者不同结合模式。多位点及寡基因模式也被提出，但仍没有一种模式能解释其家族聚集现象。唇、腭裂分为唇例伴或不伴腭裂和单纯性腭裂。遗传学和人体胚胎学认为唇例伴或不伴腭裂和单纯性腭裂的发病机制是不同的，因此可以分开讨论唇例伴或不伴腭裂和单纯性腭裂。另外，唇腭裂可以分为非综合征和综合征。非综合征是指不伴发其他系统器官畸形的，不在综合征型之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称，有复杂的遗传特点，极大多数不符合孟德尔遗传模式。

　　a、非综合征型唇腭裂相关基因

　　非综合征型唇腭裂可以分为非综合征型唇裂伴或不伴腭裂和单纯性腭裂。学术界对不伴腭裂研究比较多，但报道的结果不太一致。

　　b、综合征性唇腭裂相关基因

　　综合征性有多达300多种符合孟德尔法则的病症。许多研究明确了可能涉及综合征性唇腭裂的基因。

　　目前具有代表性和研究比较多的是以下几种。干扰素调节因子6基因的突变、外胚层发育不良、及TBX22基因突变等等。

　　（2）环境因素：

　　任何一个生物，在胚胎发育过程中，保持着种的特征的遗传因素虽然重要，但供给胚胎生长的环境（母体）情况也很重要。环境不正常也可以产生不正常的胎儿。

　　a、孕妇印象学说：我国汉代初期（约公元前2世纪）刘安所撰写的“淮南子”一书有“孕见兔而子缺唇”之说。隋巢元方（公元610年）所撰写的“诸病源候论”一书有“人有生而唇缺，似兔唇，故谓之兔缺，世云由妇人妊娠时见兔及食兔肉使然”的记载。欧洲19世纪以前的医师对于唇例和其他先天性畸形的发生，也有类似的看法。他们认为，一个孕妇在怀孕时，如果见到一只野兔或一个跛脚人，则野兔或跛脚人的形象即可像照相一样印在胚胎上，以致胎儿出生时即有兔唇或畸形脚。这个学说是不正确的。

　　b、应激学说：有些唇腭裂患儿的畸形与其母亲在怀孕早期的某次异乎寻常的震惊、恐惧或悲伤有密切关系，即应激学说。孕妇在怀孕早期的短时间或长时间的过度紧张，虽然不可能直接作用于胚胎，但可影响孕妇的身体，改变其血液化学，间接地使胎儿的身体发生变化。

　　c、内分泌失调：过多的肾上腺皮质激素的作用，能产生先天性腭裂畸形。

　　d、病毒感染：在妊娠前3个月内患有风疹的妇女，她生出的婴儿大多数患有面部先天性畸形。

　　e、营养缺乏：维生素的缺乏可导致胚胎生长发育畸形。

　　f、缺氧症：生活在缺少氧气的环境中，可使畸形的发生率大大提高。

　　g、药物和化学物质中毒：接触农药及化学药物可成为唇腭裂流行病学调查的主要原因之一。

　　h、年老和分娩过多：生殖功能的减退和生殖器官的衰萎使胎儿发生先天性畸形。

　　i、妇科疾病：患有子宫内膜炎、子宫肌瘤时有时所生的胎儿有先天畸形。

　　j、物理损伤：放射线照射可导致先天性畸形。

　　其他原因还包括免疫反应、羊膜粘连及一些机械的原因。等等。

　　2、唇腭裂的发病机制

　　（1）唇部和腭部的形成

　　a、唇部的形成：人类胚胎发育第3周时，其前肠的前端有一个口腔出现。此时的口腔是将来的口腔和鼻腔的基础，故胚胎学称之为原始口。原始口与前肠之间有一薄膜称口咽膜。

　　胚胎发育至第4周时，原始口甚大，呈多角形。这个多角形口腔的外周围有5个突起：一个是鼻额突，位于上方正中；两个是上腭突，居于上方两侧；另外两个是下额突，占据下方全部。

　　两个下额突形成不久，即有一部分在中线彼此相连，以后，则完全相连。两个下额突互相连结以后形成下唇、下颌骨和舌的前2M3部。

　　鼻额突形成不久，即在下端分为一个鼻中突和两个鼻侧突。鼻中突与两个鼻侧突之间有一凹，称为鼻凹。鼻凹从第4周时开始加深，以后成为鼻孔。鼻侧突与上颌突之间有一沟，称为鼻眼沟，将来形成鼻泪管。

　　胚胎发育至第6周时，鼻中突的下端又分出两个小球状突起，称为小球突。

　　在鼻额突不断长大并向下分出两个小突起之时，上颌突也不断长大并向中线伸展。上颌突向中线伸展时，它先将眼眶与口腔隔开，以后又将鼻侧突向下生长的道路阻断。

　　胚胎发育至第7周时，上颌突在上方与鼻侧部；在中线与小球相连，形成鼻孔底部和上唇全部。另外，在此同时，两个小球突也在中线相连，形成鼻小柱、唇人中和前颌。

　　b、腭部的形成：小球突和上颌突，在它们正在口外发展形成外鼻部和上唇部时，它们也向口内发展。小球突在口内，由前向后生长，形成前颌的鼻中隔。上颌突在口内，由牙槽嵴向中线生长，形成左右两个腭突。不过在此有四点应当着重说明：

　　① 此时的鼻中隔和腭突都还是些纤小的结构，它们尚未在中中线相连。

　　② 鼻中隔系与舌背直接接触。

　　③ 腭突系以垂直的形式粘附于舌的两侧。

　　④ 整个况且仍与鼻腔贯通。

　　胚胎发育至第8周时，两侧的腭突讯速地由其垂直的形式改变为水平的形式。以后，大约在第8.5周时，它们又讯速地与前颌相连形成完整的牙槽嵴。

　　胚胎发育至第9周时，两侧的腭突，先在中线相连，以后又在上方与鼻中隔相连形成完整的硬腭。从此，口腔与鼻腔即完全分开。

　　胚胎发育至12周时，构成软腭的两个突起，也在中线相连，形成完整的软腭。至此，口腔即与鼻咽腔完全分开。

　　（2）发病机制

　　a、唇裂的形成：一般所谓的唇裂系指比较常见的上唇单裂和双侧裂，不过实际上，唇裂还包括有比较少见的下唇正中裂、口角裂、面斜裂和上唇正中裂。

　　下唇正中裂  胚胎原始口腔下方的两个下颌突在很早的时期（约在第3~4周）即在中线相连，形成以后的下唇、下颌骨和舌前2M3部。

　　口角裂（面横裂） 下颌突与上颌突在很早的时期即在口腔两侧相连，形成口角和颊。在此时期，两个突若在一侧或两侧，有一部分或全部未曾相连，则胎儿出生时即有一侧或两侧的各种程度的口角裂。又称面横裂。

　　面斜裂  上颌突与鼻额突在很早的时期即在面部两侧相连，形成鼻侧部和面颊部。在此时期，两个突起若在面部一侧或两侧，有一部分未曾相连，则胎儿出生时即有一侧或两侧的各种程度的面斜裂。

　　单侧或双侧唇裂  上颌突与小球突在第7周时即在上唇的两侧相连，形成上唇和牙槽突。在此时期，两个突若在一侧或两侧，有一部分或全部未曾相连，则胎儿出生时有一侧或两侧的各种程度的唇裂，以及与之相应的牙槽突裂。

　　上唇正中裂  两个小球突在与上颌突相连的同时或略早，彼此也在中线相连，形成鼻小柱、唇人中和前额。在此时期，两个突若在一侧或两侧，有一部分或全部未曾相连，则胎儿出生时有一侧或两侧的各种程度的上唇正中裂。以及与之相应的前额或牙槽嵴缺裂。

　　b、腭裂的形成

　　单侧或双侧腭裂：口腔内的两个腭突在第8.5周时由垂直位改变为水平位，接着第9周即在中线彼此相连并与其上方的鼻中隔相连，形成完整的硬腭。在前一时期第8.5周时两个腭突让在一侧或两侧，有一部分或全部未由垂直变为水平位，则该侧或该部的腭突即不具备相连的条件则胎儿出生时有一侧或两侧的各种程度的腭裂。

　　软腭裂：硬腭形成以后，构成软腭和悬形垂的两个突起在第12周时即在咽部中线相连，形成完整的软腭和悬形垂。在此时期，咽部的这两个突起若有一部分或全部未曾相连则胎儿出生之时即有各种程度的软腭裂。

　　2、唇腭裂的治疗

　　有关唇腭裂的治疗已有1600多年的历史。举世公认，唇裂修复术的鼻祖是中国晋代（公元316年）的一位名医。传统的唇腭裂治疗模式为单一的外科手术。经过千余年漫长的历史，尽管手术方法不断地被改进和完善，但理想的功能恢复，尤其是语音功能的恢复、手术对颌面部生长发育的影响以及心理健康和社会行为等问题仍是至今为止尚未圆满解决而使主诊者感到困惑的主要难题。

　　唇腭裂治疗的现代概念，已不是单纯的手术修复，而是形成了恢复正常解剖生理功能的，包括矫形、外科、正畸、语音的立体治疗模式，即唇腭裂序列治疗。

　　所谓唇腭裂序列治疗，就是从患者出生到长大成人，随着生长发育的每一阶段，治疗其相应的形态、生理、心理缺陷。也就是要在治疗的最佳时期，采取最合适的方法，得到最良好的结果，形式程序化治疗方案。

　　3、预防：

　　（1）保持一个良好的心态来迎接新生命的到来。

　　（2）有资料表明怀孕前三个月服用叶酸可以明显地降低患唇腭裂的风险。

　　（3）定期的围产期检查可以及早发现唇腭裂畸形。

　　（4）准父母要尽早摒弃不良生活习性；如抽烟、酗酒……

　　4、医院承担的唇腭裂免费治疗慈善项目

　　帮助贫困者是中华民族的美德，我们也一直在做。现有三个慈善项目尚在开展。

　　（1）微笑列车：

　　适合人群：全国各地患者，凭户口所在地的贫困证明，首次唇腭裂治疗。年龄40周岁以下。

　　（2）千里马基金：

　　适合人群：浙江省藉患者，18岁以下的低保户，需经当地农委和浙江省青年基金会审核、批准。

　　（3）天使计划：浙江省藉患者，年龄不限，需经省影视频道和福利彩票中心审核。