先天性心脏病有两种分类方法，一是根据病人有否紫绀，将先心病粗分为无紫绀型和紫绀型两大类;二是根据血液的分流方向分为左向右分流型、右向左分流型、无分流型。目前认为通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类比较完善。

　　1、左向右分流型

　　⑴分流发生在心房水平：如房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流等;

　　⑵分流发生在心室水平：如室间隔缺损(包括左心室-右心房沟通)等;

　　⑶分流发生在大动脉水平：如动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等;

　　⑷分流发生在主动脉及其分支与右心之间：如主动脉窦动脉瘤破裂入右心、冠状动脉右心室瘘、左冠状动脉异常起源于肺动脉等;

　　⑸分流发生在多处水平：有心内膜垫缺损、心房心室联合缺损、室间隔缺损伴动脉导管未闭等;

　　2、右向左分流型

　　⑴肺血流量减少和肺动脉压减低者：如法乐氏四联症、大血管错位伴肺动脉口狭窄、右心室双出口伴肺动脉口狭窄、单心室伴肺动脉口狭窄、主动脉干永存而肺动脉细小、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形伴房间隔缺损、肺动脉瓣闭锁等;

　　⑵肺血流量增加者：如大血管错位、右心室双出口伴室间隔缺损、主动脉干永存而肺动脉粗大、完全性肺静脉畸形引流、单心室伴低肺动脉阻力、单心房、三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损、房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等;

　　⑶肺动脉压增高者：如艾森曼格综合征、右心室双出口伴肺动脉阻力增高、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉弓离断、大血管错位伴肺动脉高压、单心室伴肺动脉阻力增高、完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等。

　　3、无分流型

　　⑴ 发生于右心的畸形：如单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉高压、其它肺动脉畸形(肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等)、下腔静脉引流入奇静脉系统等;

　　⑵ 发生于左心的畸形：如主动脉口狭窄、主动脉瓣关闭不全、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三房心、主动脉弓及其分支的畸形等;

　　⑶ 其他还有右位心、异位心等，均可合并其它先心病。

　　先心病的种类繁多，每种先心病都有各自的诊断标准，本文不一一赘述。但所有的先心病有相对固定的诊断程序：

　　①询问病史：即患者是否出现上述的临床症状;

　　②体检：患者的发育情况、心脏浊音界大小、心前区是否抬起、是否有紫绀与杵状指(趾)、血压和脉搏变化情况等。但最重要的是心脏听诊，心脏是否有病理性杂音，是收缩期、舒张期还是连续性杂音，性质如何，向哪个方向传导等;

　　③血液化验：如血常规、血生化、电解质等;

　　④一般辅助检查：胸片、心电图、心脏彩超，这是临床上诊断先心病的常规检查，通过检查可获得心胸比例、心房、心室大小，肺血多少、是否有心律失常以及何种心血管畸形等信息，一般能明确是否患有先心病及患有先心病的类型;

　　⑤特殊检查：如MRI、超高速CT、放射性核素检查及心导管检查、心血管造影等，这些都不是诊断先心病的常规检查，只有在病变复杂、心外结构显示不清，通过常规检查未能明确诊断时有选择的采用。此外，心导管检查除了明确诊断外，还有一个重要的作用就是测压，特别是测肺动脉压力，这对决定是否有手术指征，采取何种手术方式起到至关重要的作用。