1、低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)：包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、垂体下丘脑肿瘤、慢性全身性疾病、精神刺激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。如伴有嗅觉减退，称为卡尔曼综合征。目前针对男性IHH患者治疗目的主要为：1）恢复性功能，改善性欲，提高性生活质量和乐趣；2）促进并维持第二性征的发育；3）提高骨密度，预防骨质疏松；4）改善成人生长激素缺乏；5）降低心血管事件发生风险的可能；6）恢复生育能力。治疗手段为激素替代法，包括GnRH脉冲泵治疗，促性腺激素治疗包括绒促性素(HCG)和尿促性素(HMG)，这2种方法可以促进恢复生育。以及性激素替代，但仅能维持第二性征，不能生育。在这些治疗手段中促性腺激素释放激素脉冲泵（GnRH脉冲泵）替代治疗是治疗本病的最理想、最符合生理特点的治疗方法。

　　2、特纳综合征：也称先天性卵巢发育不全，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位，临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。治疗上主要目的是促进身高，恢复正常的女性第二性征。包括用生长激素促进身高，雌激素、孕激素人工周期。用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，但需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者应采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。一般12岁之前不用防止骨骺过早闭合，最好在15岁后用。特纳综合征的病人早发现早诊断早治疗，在骨骺闭合之前解决她的身高问题，再过十年之后，随着医学技术的发展，解决她们生育问题的方法和手段肯定会越来越多。

　　3、克氏综合征：典型核型为47，XXY，也称为先天性曲细精管发育不全，该病属染色体异常疾病。发病率为0.1％。青春期前，一般无明显症状。青春期症状逐渐明显，外阴发育差，阴茎短小，睾丸小而硬，男性第二性发育延迟甚至不发育，皮肤细白，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如，喉结不明显，身才高，下体长于上体，近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，除个别患者外，几乎均为无精症而不能生育。治疗上现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。总的来讲，治疗还是比较棘手的。本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精。