随着21世纪的到来,科技的迅猛发展,男性生殖健康问题日益引起了各国家的和地区的重视。特别是男性不育症所引发的社会,家庭问题更是影响男女双方及家庭和睦的重要因素。随着人类社会迅速发展,疾病谱不断变化,我国男性不育症发病率呈不断增加的趋势。
不育症是一个重要的健康问题,发病率很高,影响着10%-20%夫妇。其中由男方因素引起的不育约占50%,且有逐年增长的趋势 (1)。WHO将男性不育与心血管疾病和肿瘤列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。男性不育的病因有生殖道梗阻或物理性阻塞、炎症或免疫性因素及性功能障碍等,但高达60%~75%的患者找不到原因, 称为特发性男性不育,多伴有无精症或少精症。无精症的发病率在一般人群中约占2%,在男性不育中高达10-20%,分为梗阻性无精症(obstructive azoospermia)及非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)。NOA又称为原发性无精症,睾丸组织学显示从小管损伤到生精功能低下各种不同程度的生精功能改变。NOA是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以无精症、FSH升高及睾丸曲细精管内生精阻滞,甚至生精上皮细胞缺失、仅剩下支持细胞为特征。NOA分为局灶性和完全性,完全性NOA是指睾丸病理标本未发现有生精上皮细胞。近年来,NOA的发病率有升高趋势,约10-15%的非梗阻性无精子症与Y染色体微缺失有关 (2),但大部分NOA患者精子产生缺陷或异常的原因或途径还不清楚,miRNA对生殖细胞生成障碍的调控机制还知之甚少。NOA病因复杂,发病机制尚不清楚,临床上尚缺乏有效治疗措施,故多数患者几乎被判断为“不治之症”,虽然辅助生殖技术如单精子胞浆内注射(ICSI)取得一定进展 (3),但ICSI 绕过精子形成过程中的自然选择机制有传递遗传缺陷给下一代的危险。 因此了解精子发生障碍的机制对阐明非梗阻性无精症的病因,进而对特发性男性不育的诊疗具有重要的意义。
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