肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），即Wilson病（Wilson’s disease, WD），是一种常染色体隐性遗传的慢性进行性铜代谢障碍性疾病。其基因定位于13q14.3，编码1个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为WD由于基因突变使该酶功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、关节、血细胞和角膜等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。临床主要表现为不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。
　　WD是最常见的神经遗传疾病之一，世界人群发病率为0.5-3/10万，其患病率具有地区差异，在欧美人群发病率较低，东欧、以色列等国家和地区多发，日本、韩国及东南亚国家高发，我国发病率明显高于上述国家或地区。由于我国人口基数大，患病的绝对数多，造成的危害也大，加强WD研究具有重要的理论意义及现实意义。
　　WD多隐匿起病，若未能及时给予正确治疗，患者多于发病后2～6年内死亡，严重者仅能存活数周。WD是可治疗的遗传病之一，早期诊断和规范治疗常可避免严重的不可逆的重要组织器官损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。