尿道下裂是因各种原因导致尿道口达不到正常位置而造成尿道开口于正常尿道口近端的阴茎畸形。

　　【病因和发病机制】

　　（1）胚胎学原因，在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。

　　（2）基因遗传，尿道下裂发病有明显的家族倾向，本病为多种基因遗传。20％～25％的临床病例中有遗传因素。

　　（3）激素影响 有报告称尿道口位于阴茎体近端的重度尿道下裂患儿的血清睾酮生成障碍。另外生殖器的异常有可能继发于母亲孕期激素的摄入。

　　在尿道发育过程中，尿道沟融合不全，从而造成尿道开口于正常尿道口的近端。形成临床上各型尿道下裂。

　　【诊断】

　　（一）症状

　　1、从阴茎腹侧排尿。严重时站立排尿湿裤。

　　（二）体征

　　<!--[if !supportLists]-->1、      <!--[endif]-->尿道开口异常。

　　<!--[if !supportLists]-->2、      <!--[endif]-->阴茎下弯。

　　<!--[if !supportLists]-->3、      <!--[endif]-->帽状包皮和包皮系带缺如，即包皮堆积于阴茎背侧，腹侧呈V形缺如。

　　（三）实验室检查

　　1、 检查常染色体，正常性染色体男性46XY，女性性染色质阳性率在10％以上，而男性在5％以下。

　　2、尿17酮、17羟孕酮类固醇排泄量测定等内分泌检查。

　　（四）鉴别诊断

　　1、肾上腺性征异常（女性假两性畸形） 该病几乎都是由肾上腺皮质增生引起。外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿生殖窦残留，开口前方与尿道相通，后方与子宫相通。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮、17羟孕酮增高。

　　2、真两性畸形  外观酷似尿道下裂合并隐睾。尿17酮正常。性染色体半数为46XX，30％为46XX/46XY嵌合体,20％为46XY。性腺探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺。

　　3、男性假两性畸形  染色体46XY，性染色质阴性，但内外生殖器发育不正常，外生殖器外观可全似男性或女性。

　　4、混合性腺发育不全  是新生儿期外生殖器异常，第二种常见的病因。最常见的染色体核型为45XO/46XY。表现为一侧性腺是正常睾丸，另一侧是原始的条索状性腺。60％的病人在出生时表现为男性化不全、小阴茎，外生殖器对雄激素刺激较敏感。

　　【治疗】

　　尿道下裂治疗的三个标准：1 正位尿道口；2阴茎下弯充分矫正；3阴茎外观接近正常。可站立排尿，成年后能有正常的性生活。

　　手术年龄一般在一岁以后，至少在入幼儿园或入学前完成以减少父母或及病儿的心理压力。按有无阴茎下弯将手术方法分为二类。

　　一、无或轻度阴茎下弯

　　1、阴茎头型  可采用尿道口前移阴茎头成形术(MAGPI方法)，如有阴茎头明显下弯也可在阴茎背侧作白膜紧缩纠正。

　　2、冠状沟、阴茎体前型  尿道口基底翻转皮瓣（Mathieu）方法。

　　3、阴茎体型 加盖岛状包皮瓣尿道成形术(onlay island flap)。由于很多阴茎下弯并不是因尿道板发育异常引起，所以结合背侧白膜紧缩纠正下弯的方法，对很多病人可应用。

　　4、尿道板卷管尿道成型术（Snodgrass术式）逐渐广泛应用。

　　二、合并阴茎下弯

　　多选择Duckett带蒂岛状包皮瓣尿道管成型术。重度尿道下裂病例需应用Duckett+Duplay方法。

　　【并发症及处理】

　　1、尿道瘘是尿道成形术后最多发的合并症。公认的发生率15％～30％，即使术者技术熟练，其发生率也在5％～10％。发现尿道瘘后不要急于处理，待术后6个月以上，局部皮肤瘢痕软化，血液供应重建后再修复。而且小尿道瘘尚有自愈的可能。

　　2、尿道狭窄多发生在阴茎头段尿道及吻合口处。术后3个月之内的早期狭窄可用尿道扩张解决，若无效需手术。

　　3、尿道扩张多见于Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形手术的病例。对继发于尿道狭窄的小的憩室状扩张，在解除狭窄后，大部分可好转。而大的憩室状尿道扩张应先消除原因，然后裁剪憩室样扩张的尿道壁，成形尿道。

　　【预防】

　　尚无办法预防

　　经我治疗组治疗的尿道下裂 术前

　　术后

　　术前

　　手术结束