先天性巨输尿管，又称为原发性巨输尿管，是因输尿管末端功能性梗阻，致使输尿管，肾盂扩张，而病变部位（输尿管末端）尚没有发现任何器质性梗阻，本病应与下尿路梗阻所致巨大输尿管相区别，它的输尿管膀胱连接处解剖正常。

　　【病因】目前尚无一致看法，多认为该病是因输尿管末端肌层发育异常，导致此处功能性梗阻所致。

　　【诊断】

　　（一）临床表现

　　1、脓尿、血尿 由于输尿管扩张，上尿路引流不畅，易发生尿路感染。婴幼儿表现为发热、呕吐、脓尿，儿童多以血尿为主。

　　2、腹痛、腹胀极度扩张者腹部膨大，年长儿时有腹痛发作。

　　3、排尿异常如伴发其他畸形可有滴尿、排尿困难、尿失禁等症状。

　　（二）检查

　　1、腹部检查小婴儿腹部膨大，可扪及囊性肿块，透光试验阳性。儿童少有阳性体征。

　　2、尿液检查出现大量红、白细胞，培养有细菌生长，血培养也可阳性。

　　3、肾功能测定受损者可出现氮质血症，肌醉、尿素氮值升高。

　　4、静脉尿路造影显示输尿管全程球形扩张或扭曲成团，肾盂肾盏轻度积水；或患肾及输尿管不显影。

　　5、B型超声探到扩张的输尿管及积水的肾盂肾盏，或腹部巨大囊性肿块伴有发育不良的小肾。

　　6、排尿性膀胱尿道造影原发性返流性巨输尿管显示返流扩张的输尿管；继发性显示出尿道瓣膜、憩室，无张力或葫芦型的神经源性膀胱。

　　7、膀胱镜及逆行造影了解膀胱内有无肿瘤、囊肿，输尿管开口位置；逆行插管造影了解输尿管梗阻部位。

　　8、利尿性肾图 肾图扫描可见扩张的输尿管，梗阻性巨输尿管表现为核素排泄缓慢．先天性巨输尿管患肾可不显示，分肾功能减退。

　　9、经皮肾盂穿刺造影清楚显示出扩张、扭曲的输尿管，梗阻性可清晰显示出扩张段远端狭窄部位

　　【治疗】

　　1、无感染的轻、中度扩张巨输尿管，可应用少量预防性抗生素。随访观察，定期行B型超声检查及尿液化验，测量身长、体重，注意发育情况。

　　2重度扩张、感染严重宜手术治疗。

　　(1)输尿管膀胱再吻合术：原发性返流性及原发性非返流性非梗阻性采用Cohen或

　　Pohtan。一Leadbetter输尿管再植术，梗阻性应切除狭窄段后作再植术。

　　(2)巨输尿管裁剪术：凡输尿管过度扩张、冗长，需先裁剪或折叠远端输尿管后再作再植术。

　　(3)肾、输尿管切除术：先天性巨输尿管常伴肾发育不良，应作肾、输尿管切除或重复肾与相应输尿管切除术。

　　(4）回肠代膀胱术或肠鞘包输尿管术：适用于输尿管再植术失败或输尿管无蠕动功能者。