外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕14+0-22+6周，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点，逐渐得到广大人民群众的认可，然而NIPT只是一种辅助产前检测技术，其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断，无创检测高危患者依然需要进行羊水穿刺、脐静脉穿刺等有创产前诊断作为诊断标准。
　　一、适用人群

       (1)唐氏筛查临界风险：即 1/1000≤ 21三体风险值 ＜1/270 ；1/1000≤ 18 三体综合征风险值 ＜1/350  的孕妇。
　　(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
　　(3)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
　　二、慎用人群

       有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：
　　(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
　　(2)孕周＜12周的孕妇。
　　(3)高体重（体重大于100 千克）孕妇。
　　(4)通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
　　(5)双胎妊娠的孕妇。
　　(6)合并恶性肿瘤的孕妇。
　　三、禁忌人群(1)染色体异常胎儿分娩史。
　　(2)夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
　　(3)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
　　(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。
　　(5)各种基因病的高风险人群。
　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性，没有明确的家族史和异常环境接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高,现没有治疗染色体疾病的有效手段，因此，出生缺陷二级防控措施尤为重要，需要得到全社会的重视。而临床医师需要严格把握各类产前检测和产前诊断技术的指征，对患者负责的同时，控制医疗风险，避免医患纠纷。