非侵入性产前检测(NIPT、无创DNA)在过去几年中得到了极大的发展,它在很大程度上已经改变了传统的产前筛查及诊断模式。但是,尽管其准确性较高,仍然需要联合其他检查或者用其他检查方法来确诊。其中超声评估是不可或缺的检查方法之一。
为此,国际妇产科超声协会(ISUOG)的专家们对于NIPT的应用达成了如下共识:
1、 应向所有孕妇提供早孕期超声筛查,无论她做与不做NIPT。
2、 检查前的咨询是必不可少的。应清楚的向孕妇解释选择各种检查的利与弊,包括预期的效果和潜在的不利影响。
3、 早期超声筛查应遵照相关指南规范开展,在此之后,应向孕妇提供以下三种进一步评估21、18、13-三体风险的选择。
① 基于孕妇年龄、NT、血清学指标及其他超声软指标的早孕期筛查。根据筛查结果来确定是否需要进行NIPT、侵入性检查或者无需进一步检测。筛查的阳性切割值应参照当地相关规范。
② 当母亲年龄高风险、有非整倍体生育史时可以直接行侵入性检查,无需进行其他风险评估。
③ NIPT可以作为一线筛查使用。但是,目前认可NIPT的指南均是基于高风险人群进行检测的数据。对于于中风险或低风险人群,NIPT的应用将会在更多的研究和更低的费用时被广泛认可。
4、 NIPT不是一个诊断性检测,NIPT异常结果需要侵入性检测确诊。
5、 NIPT在低风险人群中的广泛运用尚未进行评估,其阳性预测准确度会下降。
6、 如果孕妇NIPT结果正常,无需再行血清学筛查及NT测量来评估21、18及13三体风险。
7、 筛查结果异常孕妇,NIPT可以作为替代侵入性检查的备选方案。其也可提供给筛查结果中风险的孕妇。
8、 对于极高风险(>1:10)而又没有超声异常者,目前无证据支持NIPT可以取代传统侵入性检查,专家意见是NIPT不应取代侵入性检查,因为21、18及13三体仅占染色体异常的70%,反而芯片技术则能提供更多的临床信息。
9、 当发现胎儿器官结构异常时,即使其NIPT结果正常。仍应进行胎儿染色体核型检查和芯片检查。
10、NIPT对双胎的准确性仍需进一步研究。
11、如若NIPT结果正常,无需进行“遗传学超声”21三体软指标筛查。
12、在技术上原理上NIPT不仅能检测三体,其他遗传综合征也是可行的,但是我们应清楚其检测的假阳性率会增加。
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