很多不同的症状都提示可能患有中枢性性早熟。每个医院或诊所的工作程序不同,每位医生的诊疗习惯也有不同,但是为了确诊都会进行 些特异性的医学检查。
初次就诊时,医生会详细询问孩子的病史,并进行体格检查病史的记录是很重要的,它包括您孩子身体改变开始的大致时间 ,任何行为的改变,既往疾病的情况以及家族史,您认为无关紧要的细节也可能提供重要信息。
在体格检查过程中,您可以看到医生或护士给孩子测量身高、体重,并和正常范围比对。这样就能让医生了解到您孩子成熟的程度。由于中枢性性早熟的特征,体格检查还包括生殖器的检查,它使医生对患儿身体成熟度有一个量化的标准。
重要的是您应保证孩子已做好被检查生殖器的心理准备。对于某些孩子来说,检查生殖器可能会令他/她感觉受了侵犯。孩子需要了解他们为什么要被医务人员进行如此密切的观察。这种时候,他们应该可以自由地问各种问题,使其内心的紧张和尴尬降到最低。如果对于检查有任何不适,可以告知医生。
要评估病情需要进行一系列的检查下面介绍一些用于诊断的常见检查。但是请记住,不是所有的孩子都需要进行下述所有的检查。要依据患儿的年龄、病史、体格检查来决定需要做哪些检查项目。
手及腕部的X线检查:进行左手或非优势手的X线检查确定骨龄,了解是否大于实际年龄。您孩子的X片将和儿童标准的骨龄片作比对。如果骨龄明显大于实际年龄则比较支持中枢性性早熟。
血的化验:在青春期,各种激素水平都会升高,可以通过抽血化验来检查。
促性腺激素释放激素( GnRH)激发试验:注射人工合成的GnRH。一种刺激性激素的释放药物,当达到了一定的水平提示性早熟是脑源性的,就可以诊断中枢性性早熟。这个试验将持续1小时以上,因为要激发激素的生成是需要时间的。试验期间会采集不同时间点的血样,了解激素的节律情况。通常,会在受检儿童的静脉放一个细小的留置导管针,这样就可以避免多次穿刺取血的痛苦。
盆腔和肾上腺的超声:超声可以用来检查发现卵巢、肾上腺或睾丸的异常。利用声波显现身体内部的图像,这种检查时间不长且没有损伤。
对头部进行核磁共振或CT检查: 这两种检查都地利用仪器对头部扫描,形成大脑内部的影像,用于明确脑垂体或下丘脑是否存在异常。您的孩子将被要求安静地躺在一个非常大的环绕形机器里,这个检查大约要1个小时。它也是无创性的,但是医生会要求您在检查过程中陪同。
检查结束就可以根据结果出诊断了。接收治疗的儿童通常需要3-6个月随访一次以监测病情。抽血化验检查是为了了解目前的药物剂量是否合适。
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