对性征过早出现的患儿，应详细询问病史，全面地体格检查，并有选择地进行有关的实验室检查，以区分性早熟的类型，并判断病情的严重程度。在治疗的过程中，还应定期随访，进行反复的体格检查，以考察疗效并进一步明确和验证原先的诊断是否正确，治疗方案是否合理。
　　a） 病史询问。应向家长详细询问患儿第二性征开始的时间及进展情况；既往有无中枢神经系统的疾患，当时的治疗和以后的恢复情况；增否服用过含有性激素的药物或食物以及服用的数量和时间长短；父母的青春发育年龄，家族中是否还有相似的性早熟患者及发病情况等。
　　b） 体格检查。准确测量身高，体重并观察体态发育情况。根据外生殖器及第二性征的发育情况，首先判断是同性还是异性性早熟，并按第二性征的发育程度作出病情严重程度的判断。
　　c） 乳房测量。乳房的测量包括乳房外观大小的测量及乳腺组织大小的测量。乳腺组织的发育直接受激素尤其是雌激素、孕激素及催乳素的影响，其发育程度能很好地反映体内这些激素的水平，所以乳腺组织大小的测量对判断性发育的程度很有价值，在治疗过程中随访乳腺组织的大小的变化，对疗效的考核和药物剂量的调整都很有指导意义。乳房外观的大小除受乳腺腺体组织的多少的影响之外，还受到乳房中脂肪含量的影响。临床上常可见到尚未青春发育的单纯性肥胖的儿童，乳房的外观也可以较大，但其主要由脂肪组织堆积所致，乳房内并无明显的乳腺组织可触及。此外，性早熟患儿经过有效治疗后，乳腺组织可明显变软、体积缩小甚至消退，为脂肪组织所替代。但其乳房的外观大小往往无明显的变化或仅略有缩小。因此，在判断性发育程度、考核疗效及鉴别诊断时，均应以乳腺组织大小的测量为准。
　　d）下丘脑-垂体-性腺轴功能测定。测定血清性腺激素水平LH、FSH、T、E2及血中肾上腺皮质激素的前体物质17α-OHP的水平。必要时，行GnRH兴奋试验。
　　e）盆腔B超检查。测量子宫和卵巢的大小，观察卵巢有无发育的卵泡。如卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡，表明已经开始了青春发育；如卵泡直径大于1.5厘米，表明即将排卵。据此可判定患儿的病情严重程度，经过有效的治疗，子宫、卵巢的体积会回缩，增大的卵泡会消退，因此还可用来考核疗效及调整治疗方案。此外，B-超还可用来准确判断有无卵巢囊肿或实体性肿瘤等占位性病灶。
　　f）X线骨龄测定。骨龄指骨骼发育的年龄。正常情况下，骨龄与生物年龄相近似。性早熟患儿的骨龄往往比生物年龄明显超前。单纯性乳房发育者，骨龄不提前。甲状腺功能低下症所致的性早熟，骨龄往往明显落后于生物年龄。
　　g）头颅磁共振显像（MRI）。主要排除鞍区有无实性占位。对于年龄较小高度怀疑存在颅内占位病变的中枢性早熟患儿，即使目前未发现占位病变，也应定期随访，每3-6个月重复检查一次。